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Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X. La CMTX3 a été décrite pour la première fois en 1991 dans 2 familles américaines, puis en 2006 dans une grande famille d’Angleterre et de Nouvelle-Zélande et en 2008 dans une famille australienne. Elle est due à une … [Lire la suite]

Publication des résultats de l’essai de l’ACE-031, un inhibiteur de la myostatine, dont l’arrêt a été entrainé par la survenue d’effets indésirables. L’ACE-031, un inhibiteur de la myostatine La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire. Une piste thérapeutique dans les maladies neuromusculaires consiste à bloquer l’action de la myostatine pour augmenter la … [Lire la suite]

Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH. Le développement de modèle cellulaire ou animal dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est complexe, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Une collaboration … [Lire la suite]

Une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon a réalisé une analyse des données de plus de 1000 personnes atteintes de myasthénie. A partir de la base de données française de la myasthénie auto-immune, une collaboration française impliquant l’équipe 7 du Centre de recherche en myologie de l’Institut de Myologie (dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen Le … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A. En analysant à l’aide de techniques de séquençage de nouvelle génération le profil génétique de 3 personnes (provenant de 2 familles distinctes) atteintes d’une forme de syndrome myasthénique congénital, une collaboration européenne a identifié comme cause de leur maladie … [Lire la suite]

Résultats négatifs d’un essai de phase II du méthotrexate pour réduire les doses de glucocorticoïdes dans la myasthénie généralisée liée aux récepteurs de l’acétylcholine. Dans la myasthénie généralisée, le traitement à long terme consiste généralement en une prise de corticoïdes associée à des immunosuppresseurs, en complément d’une thymectomie (dont l’indication est encore controversée en cas … [Lire la suite]

Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH. Les résultats d’une étude soutenue financièrement par l’AFM-Téléthon et visant à évaluer les bénéfices fonctionnels, tissulaires et en terme de qualité de vie d’un entraînement physique supervisé à domicile et intégré au mode … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine. Outre l’atteinte musculaire qui porte principalement sur les muscles squelettique et cardiaque, la DMD peut s’accompagner, dans un tiers des cas environ, de difficultés … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Avec l’amélioration de la prise en charge médico-chirurgicale, on observe une longévité accrue des patients et, par conséquent, une fréquence plus élevée des complications cardiaques lesquelles font partie de l’histoire naturelle de la maladie. Les corrélations entre le type de … [Lire la suite]