Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X.
La CMTX3 a été décrite pour la première fois en 1991 dans 2 familles américaines, puis en 2006 dans une grande famille d’Angleterre et de Nouvelle-Zélande et en 2008 dans une famille australienne. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome X (dans la région q26.3-q27.3 plus précisément) mais l’anomalie précise n’avait pas été identifiée jusqu’à présent.
C’est grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération qu’une équipe américano-australienne a pu enfin identifier la cause génétique de la CMTX3 : elle est due à une grande insertion d’ADN (provenant du chromosome 8) dans le chromosome X.
Elle a été mise en évidence chez certains des membres atteints des familles d’Angleterre, de Nouvelle-Zélande et d’Australie. Les manifestations cliniques sont légèrement moins sévères que dans la CMTX1 (la forme la plus fréquente de CMT liée à l’X) et débutent initialement par une atteinte des membres inférieurs. Selon les auteurs, il s’agirait d’une anomalie fondatrice.
C’est la première fois qu’une CMT est due à une anomalie liée à une insertion d’ADN.
