Blog Archives
L’institut recrute un responsable qualité (H/F)
L’Association Institut de Myologie recrute un responsable qualité dont la mission principale sera, sous la responsabilité de la Direction, d’élaborer, de mettre en œuvre et d’organiser les procédures de suivi et de contrôle du système de management de la qualité au sein des différents départements concernés de l’Institut de Myologie. Ce poste, basé à l’Institut … [Lire la suite]
Parution de la dernière newsletter de l’institut
L’AFM-Telethon et le fonds d’investissement SPI (Sociétés de Projets Industriels) créent YposKesi, la première société française à développer et à produire des produits de thérapie génique et cellulaire pour les maladies rares. Cette nouvelle société vise à mettre les premiers traitements à la disposition des patients et à les commercialiser à un prix juste et … [Lire la suite]
Les variantes de PYROXD1 causent une myopathie précoce avec histopathologie distinctive
PYROXD1 est une pyridine nucléotides-disulfure réductase nucléo-cytoplasmique (PNDR). Des expériences de complémentation dans la levure sans glutathion réductase glr1 montrent que chez l’homme, la PYROXD1 a une activité réductase fortement altérée par les mutations faux-sens associées à la maladie. Des études d’immunolocalisation dans des fibres musculaires de muscle humain et de poisson zèbre démontrent que … [Lire la suite]
Description d’une nouvelle forme clinique de la myopathie avec némaline liée au gène KLHL-40 (NEM 8)
Les myopathies avec némaline sont des maladies musculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par la présence d’amas protéiques (bâtonnets) dans les fibres musculaires. Les mutations du gène KLHL40 (membre de la famille Kelch 40) (NEM 8) sont une cause fréquente de myopathie némaline sévère voire létale. Cet article décrit une fillette de 8 ans née … [Lire la suite]
Élargir le spectre clinique des maladies humaines causées par la diminution de transporteur choline 1
La jonction neuromusculaire (NMJ) est l’une des synapses cholinergiques les mieux étudiées. Les défauts héréditaires de neurotransmission périphérique entraînent des syndromes myasthéniques congénitaux (CMS), groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies rares dont le signe clinique est la faiblesse du muscle accentuée à l’effort et fluctuante. Le séquençage de l’exome complet (whole-exome sequencing ) et … [Lire la suite]
Etude de résultat clinique dans la dysferlinopathie : une étude internationale multicentrique
L’étude de résultat clinique pour la dysferlinopathie (COS) est une étude multicentrique internationale de cette maladie, évaluant des patients atteints de dysferlinopathie génétiquement confirmée depuis au moins 3 ans. Il décrit les caractéristiques fonctionnelles et cliniques de base d’une cohorte internationale de 193 patients atteints de dysferlinopathie. L’étude a révélé un degré élevé de variabilité … [Lire la suite]
Idebenone et fonction musculaire inspiratoire chez les patients DMD
L’évaluation de la fonction inspiratoire dynamique peut fournir des informations précieuses sur le degré et la progression de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les objectifs de cette étude étaient de caractériser la fonction inspiratoire et d’évaluer l’efficacité de l’idebenone sur cet effet de la fonction pulmonaire dans une … [Lire la suite]
DM1 : Décrire le spectre clinique de la maladie
Le large spectre clinique de la dystrophie musculaire de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) créé des défis particuliers tant pour la prise en charge médicale que pour la conception des essais cliniques. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie et sont extrêmement variables à la fois dans leur sévérité … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : les recommandations des experts américains et européens en matière thérapeutique
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire caractérisée par un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des composants de la jonction neuromusculaire. Fréquente, notamment chez la femme jeune, elle entraine des paralysies oculomotrices et peut se généraliser avec apparition d’une fatigabilité musculaire extrême et fluctuante. L’arsenal thérapeutique comprend un traitement … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : un mode de transmission inédit
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) constituent un ensemble très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Caractérisées, à des degrés divers de sévérité, par une atteinte de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire et par un processus dystrophique mis en évidence sur la biopsie … [Lire la suite]
