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Maladie de Pompe : nouvel essai clinique de néoGAA
NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Cet essai international se déroule dans plus de 20 pays différents. En France, les Centres de référence « Maladies Neuromusculaires » Nice, Paris, … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : les troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive
La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes, autres), la maladie … [Lire la suite]
SMA : démarrage de l’essai SUNFISH en France
L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France. Le premier centre investigateur français de l’essai SUNFISH vient d’ouvrir ; il s’agit de l’Institut I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie situé à l’hôpital … [Lire la suite]
DMD : une étonnante longévité chez les patients japonais
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine et entraine un déficit musculaire progressif depuis l’enfance conduisant en moyenne vers vingt ans à un décès prématuré du fait de complications cardiaques et … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale de type 0 : à propos d’une cohorte française de 16 nourrissons
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant particulièrement les enfants. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 à 4). … [Lire la suite]
CMT : un traitement conservateur efficace pour lutter contre la déformation des pieds chez l’enfant ?
Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds, d’autant plus fréquentes qu’elles surviennent tôt chez des enfants en pleine croissance. Très hétérogène sur … [Lire la suite]
Prix de la Fondation Prize4Life alloué à M. Barkats et M. G. Biferi pour leurs travaux sur la thérapie génique dans la SLA
Martine Barkats et Maria Grazia Biferi sont les lauréates du prix Avi Kremer ALS Treatment de la Fondation Prize4Life qui est engagée dans la lutte contre la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA*) et a récompensé leurs travaux à hauteur de 1 million de dollars. Au sein du CRM de l’Institut de Myologie, le laboratoire « Transfert de … [Lire la suite]
Séminaire de l’Institut – lundi 13 mars – Dr. Dada Pisconti (UK)
Of genes, sugars and proteins: a journey into the muscle stem cell niche Dada Pisconti Ph.D. (Department of Biochemistry,Centre for Glycobiology, Institute of Integrative Biology, University of Liverpool, UK) Lundi 13 mars 2017 – 12h00-13h00 Host : Fabien Le Grand Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski, entrée 82 bd Vincent Auriol … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène CACNA1S
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction. Dans un article publié en décembre 2016, un consortium international animé par des chercheurs de Strasbourg fait état de l’implication d’un nouveau gène, le gène CACNA1S, chez onze patients appartenant à sept familles distinctes. Les manifestations cliniques étaient celles … [Lire la suite]
10e journée des maladies rares
La 10e journée internationale des maladies rares se déroule aujourd’hui, 28 février. Organisé par Eurordis, elle est placée sous le thème : La Recherche : plus que l’espoir, changer des vies. La journée sera relayée par de nombreux acteurs sensibles à la cause des maladies rares dans plus de 100 pays dans le monde. 30 … [Lire la suite]
