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Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales
Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression … [Lire la suite]
FSH : la pénétrance est sans doute plus élevée qu’il n’y paraît
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules), la FSH peut s’accompagner d’anomalies … [Lire la suite]
DMD et retentissement sur les aidants : une analyse de la littérature
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré (vers l’âge de 20 ans en l’absence de traitement). Avec l’amélioration … [Lire la suite]
L’Upper Limb Performance : un score utile dans l’appréciation de l’atteinte du membre supérieur dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et … [Lire la suite]
Dystrophies musculaire de Duchenne et de Becker : l’assistance ventilatoire aiderait aussi le myocarde
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale avec subséquemment des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. La dystrophie musculaire de Becker (BMD) représente une variante, plus rare … [Lire la suite]
Des profils évolutifs distincts dans la SMA de type III
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est responsable de paralysies à prédominance proximal. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Dans le type III, les enfants acquièrent … [Lire la suite]
DMD : deux fois plus de risque de développer une cataracte sous déflazacort que sous prednisone
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle. Responsable d’un déficit musculaire progressif à prédominance proximale, elle entraine une perte de la marche au … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 22 octobre – Delphine Sauce (France)
Impact of hip fracture induced-stress on the immune system of elderly Lundi 22 octobre 2018 – 12h-13h Delphine Sauce (Senior Scientist/CR1 INSERM, Chronic infections and Immune aging INSERM U1135, Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière) Host : Nadège Brunel Auditorium de l’Institut de Myologie, bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret
Les cellules souches amniotiques : une avancée pour la thérapie cellulaire dans la SMA ?
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Une piste thérapeutique explorée dans la SMA est la thérapie cellulaire, utilisant des cellules souches embryonnaires, des cellules neurales, des cellules mésenchymateuses ou encore des IPSc (cellules souches reprogrammées). Dans un article publié en avril 2018, … [Lire la suite]
Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier
Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie … [Lire la suite]
