Blog Archives
Grande fête des familles : inscrivez-vous vite !
Vous êtes concernés par une maladie neuromusculaire ? Venez nous rejoindre le 15 septembre pour fêter ensemble les 60 ans de l’AFM-Téléthon. Un programme riche vous y attend. Vous qui êtes concernés par une maladie neuromusculaire, venez fêter les 60 ans de l’AFM-Téléthon et partager ensemble une journée riche en émotion, le 15 septembre 2018 … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon lance un appel à projets international axé sur la percée de la bioproduction dans les technologies de thérapie génique
L’AFM-Téléthon a le plaisir d’annoncer le lancement de son premier appel international à projets de recherche portant sur les percées de la bioproduction dans les technologies de thérapie génique. Cet appel a été ouvert le 4 juin 2018 à tout projet visant à initier, optimiser ou traduire des recherches disruptives vers la production à grande … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 18 juin – Giulio Cossu (UK)
Cell-mediated exon skipping for DMD: why it may work Lundi 18 juin 2018 – 12h-13h Giulio Cossu, MD, FMedSci (Constance Thornley Professor of Regenerative Medicine, Division of Cell Matrix Biology & Regenerative Medicine, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester., Manchester Academic Health Science Centre, UK) Host : Gill Butler-Browne Amphi Charcot Institut de … [Lire la suite]
Avancées de la recherche et Zooms sur… la recherche 2018
Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2017-2018 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]
CMT2A : agir sur les mitochondries
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A. La CMT2A est due à des anomalies du gène MFN2 qui code la mitofusine-2, une protéine qui joue un rôle dans la mobilité et le processus de fusion des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. … [Lire la suite]
Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique
Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin … [Lire la suite]
Parution du VLM 185
Avec ce numéro 185, VLM fait le point sur l’essor de la thérapie génique dont le potentiel se confirme avec 7 traitements de thérapie génique actuellement sur le marché et la multiplication des essais cliniques. Parmi les sujets au sommaire de ce numéro : Les Services Régionaux : 30 ans aux côtés des familles. Des … [Lire la suite]
SMA : le nusinersen en Allemagne
Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands. Deux articles rapportent l’expérience allemande avec le nusinersen (Spinraza), un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les types d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). En attendant sa commercialisation en Europe, le nusinersen … [Lire la suite]
DMD : avis défavorable pour l’éteplirsen en Europe
Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD. Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé, le 1er juin 2018, l’avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour la commercialisation en … [Lire la suite]
Dermatomyosite : la piste du ruxolitinib
Une équipe internationale comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie. Chez les personnes atteintes de dermatomyosite on observe une présence anormale d’interféron de type 1 dans le … [Lire la suite]
