L’Upper Limb Performance : un score utile dans l’appréciation de l’atteinte du membre supérieur dans la DMD

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et est à la source de situations de handicap importantes à partir de l’adolescence. Toutefois, l’appréciation de l’atteinte des membres supérieurs est difficile en pratique clinique courante d’autant que l’existence, très fréquente, de rétractions perturbe l’analyse. Parmi les échelles fonctionnelles destinées à la mesurer, la PUL (pour Performance Upper Limb) s’est progressivement imposée, y compris comme critère de jugement dans les essais thérapeutiques.

Dans un article publié en juin 2018, le réseau italien des centres de référence neuromusculaires rapporte les résultats d’une étude multicentrique conduite à grande échelle, chez 187 patients atteints de DMD (âgés de 9 à 25 ans), la moitié d’entre eux étant au fauteuil roulant. La PUL qui dans sa version 2.0 comporte 22 items (score maximal de 42) a fait l’objet de trois passations, une au démarrage du protocole, les deux autres à un an et deux ans. Les résultats permettent aux auteurs de contribuer à l’histoire naturelle de l’atteinte musculaire du membre supérieur et à mieux apprécier avantages et faiblesses de la PUL. Celle-ci s’avère en effet moins pertinente et moins informative pour les atteintes les plus distales (mains, doigts).

 

Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data.Pane M, Coratti G, Brogna C, Mazzone ES, Mayhew A, Fanelli L, Messina S, D’Amico A, Catteruccia M, Scutifero M, Frosini S, Lanzillotta V, Colia G, Cavallaro F, Rolle E, De Sanctis R, Forcina N, Petillo R, Barp A, Gardani A, Pini A, Monaco G, D’Angelo MG, Zanin R, Vita GL, Bruno C, Mongini T, Ricci F, Pegoraro E, Bello L, Berardinelli A, Battini R, Sansone V, Albamonte E, Baranello G, Bertini E, Politano L, Sormani MP, Mercuri E.PLoS One. 2018 (Juin).