Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales

Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression musculaire prédominante et/ou rentrent dans le cadre de véritables encéphalomyopathies mitochondriales. Rarement accessibles à un traitement spécifique, elles font actuellement l’objet de nombreuses études cliniques destinées à mieux les connaitre et à se préparer à d’éventuels essais thérapeutiques.

Dans ce contexte, un groupe de cliniciens européens réunis en séminaire pendant deux jours, ont entrepris, en s’inspirant de la méthode Delphi, d’harmoniser les outils d’évaluation des maladies mitochondriales et de fixer le cadre de futurs essais. Publiées sous forme d’article en juillet 2018, ces recommandations distinguent clairement les myopathies mitochondriales des encéphalomyopathies mitochondriales, ces dernières ayant généralement un profil évolutif beaucoup plus rapide et plus sévère. Pour les formes avec myopathie, plusieurs critères de jugement ont été sélectionnés dont le test de six minutes de marche, l’échelle CHOP-INTEND (pour les plus jeunes), une échelle de retentissement familial (caregiver burden scale) ou une échelle spécifique pour les affections mitochondriales (l’IPMDS pour International Pediatric Mitochondrial Disease Scale).

 

Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop.Koene S, van Bon L, Bertini E, Jimenez-Moreno C, van der Giessen L, de Groot I, McFarland R, Parikh S, Rahman S, Wood M, Zeman J, Janssen A, Smeitink J.J Inherit Metab Dis., 2018 (Juil).