Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie de Miyoshi) jusqu’à des formes principalement proximales (de type dystrophie musculaire des ceintures) en passant par des formes intermédiaires dites proximo-distales et des formes pauci-symptomatiques. L’imagerie musculaire est une technologie relativement récente prenant une place de plus en plus grande pour l’aide au diagnostic des myopathies en général et pour le suivi dans le cadre d’essais cliniques en particulier. Elle est particulièrement adaptée aux dysferlinopathies où la sélectivité de l’atteinte musculaire est grande.
Dans un article publié en octobre 2018, le consortium international à l’origine d’une étude d’histoire naturelle de cette pathologie met l’accent sur l’intérêt de l’imagerie, en particulier celui de l’IRM musculaire corps entier (analyse en coupes axiales et coronales de la tête aux pieds). À partir de l’analyse des données d’IRM de 181 patients, les auteurs ont pu identifier un profil-type où l’atteinte du muscle soléaire et du muscle jumeau interne prédomine. Ils ont également pu déterminer des paramètres évolutifs dans le cas de l’histoire naturelle. Autant d’éléments nouveaux qui seront très utiles pour les essais cliniques à venir.