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Gene replacement therapy in a model of CMT 4C neuropathy
Charcot-Marie-Tooth disease type 4C is the most common recessively inherited demyelinating neuropathy that results from loss of function mutations in the SH3TC2 gene. Sh3tc2-/- mice represent a well characterized disease model developing early onset progressive peripheral neuropathy with hypo- and demyelination, slowing of nerve conduction velocities and disturbed nodal architecture. The aim of this project … [Lire la suite]
CMT 4C : une nouvelle approche de thérapie génique
Des recherches chypriotes, financées par l’AFM-Téléthon, apportent la preuve de concept de l’efficacité potentielle d’une thérapie génique dans un modèle de souris CMT 4C. La CMT4C est une forme démyélinisante récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) due à la perte du gène SH3TC2 . Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, plusieurs approches de thérapie géniques sont en … [Lire la suite]
A l’occasion du congrès annuel de l’AAN, Avexis annonce des résultats préliminaires de thérapie génique très encourageants dans la SMA
Le zolgensma® (AVXS-101) est un candidat-médicament de thérapie génique que la société Avexis (une filiale de Novartis), en s’appuyant sur des travaux réalisés à Généthon, a développé dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA). Plusieurs essais cliniques internationaux évaluent actuellement le zolgensma® chez des enfants atteints de différentes formes de SMA, âgés de … [Lire la suite]
Une journée en l’honneur de Gillian Butler-Browne
Une journée a été organisée en l’honneur de Gillian Butler-Browne, chercheuse renommée, à l’occasion de sa retraite officielle. Ce 29 mars a réuni à l’Institut de Myologie d’éminents scientifiques venus du monde entier qui font également parti de ses amis proches. La journée s’est tenue le lendemain de Myology 2019, alors que la plupart des … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : une activité physique limitée
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire qui peuvent évoluer vers un déficit … [Lire la suite]
Myosites : les critères diagnostiques publiés en 1975 seraient aussi (voire plus) performants que ceux publiés en 2017
La plupart des myopathies inflammatoires idiopathiques (ou myosites) disposent de traitements efficaces. C’est dire l’intérêt de poser tôt un diagnostic de certitude. Différents critères diagnostiques sont disponibles, notamment ceux de Peter et Bohan (1975) et ceux de l’European League Against Rheumatism et de l’American College of Rheumatology (EULAR/ACR 2017). Des résultats surprenants Une équipe indienne … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : l’effet bénéfique de la thymectomie confirmé à cinq ans
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant des symptômes et la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, la myasthénie se traduit par des paralysies à fort tropisme oculaire pouvant évoluer vers un déficit musculaire … [Lire la suite]
Le cannabis ou ses dérivés auraient-il des vertus thérapeutiques dans les dystrophies myotoniques ?
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement le muscle squelettique, le cœur, le système … [Lire la suite]
Un biomarqueur de la défaillance cardiaque dans les myopathies avec insuffisance respiratoire chronique : à propos de l’expérience garchoise
Un certain nombre de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte cardiaque associée ou non à une atteinte respiratoire. C’est le cas surtout des dystrophies musculaires. À un stade avancé, cette atteinte peut entrainer une véritable insuffisance cardiaque terminale et par voie de conséquence une mort prématurée. Les marqueurs de défaillance cardiaque sont multiples, soit cliniques soit … [Lire la suite]
A propos d’une cohorte française de patients atteints d’une forme très rare d’amyotrophie spinale (SMARD1)
L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 ou SMARD1 (pour spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1), bien que très rare, est une des formes atypiques d’amyotrophie spinale les plus fréquentes de l’enfant. Elle touche essentiellement des nouveau-nés et des nourrissons, associant une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et … [Lire la suite]
