Blog Archives
SMA : le séquençage complet du gène SMN2 montre des jonctions de délétion du gène SMN et des variants de SMN2 modifiant le phénotype SMA
Une avancée dans la recherche d’autres facteurs génétiques modificateurs du phénotype. L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA, pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire assez fréquente chez l’enfant et responsable de paralysies. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle est due, dans la plupart des cas, à une délétion homozygote du … [Lire la suite]
La signalisation EGFR-Aurka pallie les problèmes de polarité et de régénération des cellules souches musculaires déficientes en dystrophine en augmentant les divisions asymétriques
La perte d’expression de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) provoque une dégénérescence progressive du muscle squelettique. Celle-ci est exacerbée par la réduction des divisions asymétriques d’auto-renouvellement des cellules satellites musculaires. Ce phénomène, à son tour, affecte la production de précurseurs myogéniques et entrave la régénération, suggérant que l’augmentation de ces divisions … [Lire la suite]
SMA: évaluer la fatigabilité des patients via de nouveaux tests d’endurance
La fatigabilité est devenue une dimension importante de la déficience physique chez les patients atteints d’atrophie musculaire spinale (SMA). À l’heure actuelle, les mesures de résultats fiables et valables pour les patients légèrement ou gravement atteints font défaut. Dans ce contexte, l’objectif principal de cette étude est la mise au point de mesures de résultats … [Lire la suite]
Myosites : des bénéfices de l’activité physique
Un nombre croissant d’études montre que l’exercice physique constitue une partie très importante du traitement des patients adultes atteints de myopathies inflammatoires idiopathiques. Cette revue de la littérature se concentre principalement sur les études sur l’activité physique publiées au cours des 2 dernières années sur la myosite chez l’adulte. Au cours de cette période, des … [Lire la suite]
I-Motion autorisé à inclure des patients SMA de type 1 dans l’essai de thérapie génique STR1VE-EU du laboratoire AveXis
L’essai de thérapie génique européen STR1VE EU est un essai de phase III en ouvert qui a pour but d’évaluer l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’une injection intraveineuse unique de l’AVXS-101 (un AAV9 transportant le gène SMN1), chez 30 nourrissons atteints de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1, âgés de moins … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 11 mars – Evelyne Bloch-Gallego (France)
Integrators for guidance cues in the development of the central nervous system: roles of Trio-GEF and Rho GTPases Lundi 11 mars 2019 – 12h00-13h00 Evelyne Bloch-Gallego (DR2 – INSERM, Développement Neuromusculaire, Génétique et Physiopathologie (Dep: Développement, Reproduction, Cancer), Institut Cochin – Inserm U1016 – Cnrs UMR8104 – Université Paris Descartes, Paris, France) Host : Laure Stochlic … [Lire la suite]
Analyse génétique sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de LGMD aux Etats-Unis
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n’a été réalisé. De juin 2015 à juin 2017, une étude américaine a été menée sur … [Lire la suite]
Marie Gaille aux Rencontres d’éthique de l’institut – 19 mars
La Cellule de réflexion en éthique appliquée de l’Institut de Myologie propose dans le cadre de ses Rencontres d’éthique de l’Institut de Myologie : ENJEUX ÉTHIQUES DU DÉPISTAGE PRÉCOCE DE MALADIES GÉNÉTIQUES EN PHASE ASYMPTOMATIQUE « Partager l’incertitude, et après ? » Conférencière Marie Gaille Docteur en Philosophie Centre de recherche sens, éthique, société … [Lire la suite]
Résultats préliminaires de l’essai de thérapie génique microdystrophine SGT-001 dans la DMD
Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l’essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001. Le SGT-001 développé par la société Solid Biosciences est un candidat médicament de thérapie génique utilisant le gène d’une microdystrophine. Un essai clinique de phase I/II (IGNITE DMD) qui … [Lire la suite]
Le TAS-205 est bien toléré par les participants d’un essai de phase I dans la DMD
Le TAS-205, un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique, réduit, dans des souris modèles de myopathie de Duchenne (DMD), la quantité de prostaglandine D2 dans les urines, diminue le volume des muscles nécrosés et améliore l’activité locomotrice. Au Japon, un essai de phase I, en double aveugle, randomisé, contre placebo, a été mené … [Lire la suite]
