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Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH : le risdiplam améliore la fonction motrice chez les patients atteints de SMA de type 2 ou 3
De nouveaux résultats préliminaires de la partie 2 de l’essai SUNFISH ont été présentés par E. Mercuri (Italie) au cours du 2ème Congrès scientifique international de SMA Europe, qui s’est déroulé du 5 au 7 février 2020 au Génocentre d’Evry. Ces résultats ont également fait l’objet de deux communiqués de presse publiés par les laboratoires … [Lire la suite]
Un traitement additionnel par salbutamol pour rendre plus efficace l’ERT dans la maladie de Pompe à début tardif ?
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide. Plusieurs études menées dans la … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Kinésithérapeute
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’objectif de l’Institut de Myologie est de favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle. Son activité ressort à la fois du diagnostic, de la prise en charge et du suivi des malades neuromusculaires, mais … [Lire la suite]
Parution du Protocole national de diagnostic et de soin « Dystrophie musculaire de Becker »
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker », son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Le PNDS explicite aux professionnels concernés le parcours de soins ainsi que la prise en charge diagnostique et thérapeutique … [Lire la suite]
Une myopathie à anti-HMGCR sans faiblesse musculaire et sans corticothérapie prolongée, c’est possible !
Décrite pour la première fois en 2004, la myopathie nécrosante auto-immune fait partie des myosites idiopathiques. Elle survient plus souvent après l’âge de 40 ans et peut être consécutive à un traitement par un médicament de la famille des statines. Deux anti-anticorps lui sont spécifiques : anti-SRP et anti-HMGCR. En 2016, un atelier de travail … [Lire la suite]
Un consensus international d’experts propose de faire évoluer les critères diagnostiques de la dermatomyosite et d’en distinguer désormais six sous-types
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires idiopathiques (ou myosites). Ses critères diagnostiques en vigueur sont uniquement cliniques et histologiques (atrophie périfasciculaire, vasculopathie), sans tenir compte des auto-anticorps spécifiques des myosites identifiés ces dernières années. Ils sont par exemple absents de la classification des myosites publiée en 2017 par l’American College of … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Ingénieur·e qualité
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle et à la fois un centre de référence pour le diagnostic, la prise en charge … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 13 février – Prof. Dr. Stephan Kröger (Allemagne)
Muscles have feelings too: muscle spindle function in normal and dystrophic muscle Jeudi 13 février – 13h30-15h Prof. Dr. Stephan Kröger (Department of Physiological Genomics, Biomedical Center, Ludwig-Maximilians-University, Munchen, Germany) Hosted by : Laure Strochlic Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol métro Chevaleret … [Lire la suite]
Une greffe de cellules autologues corrigées pour exprimer une dystrophine entière est efficace dans des souris modèles de DMD
Jusqu’à présent, la thérapie génique visant à apporter le gène de la dystrophine a surtout fait ses preuves en utilisant comme vecteur viral des adénovirus associés (AAV). Si ces derniers présentent l’avantage de cibler principalement les muscles, ils ne peuvent cependant pas transporter le gène entier de la dystrophine. Trop grand, il doit être raccourci … [Lire la suite]
Une revue de la littérature conforte l’hypothèse d’un primum movens tumoral dans la dermatomyosite avec auto-anticorps anti-TIF-1-γ
Maladie auto-immune, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte cutanée et musculaire. Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1-γ (TIF1-γ) lui sont spécifiques, présents chez 22 à 32% des enfants atteints, et 7 à 31% des adultes chez qui ils sont également associés à un sur-risque de cancer (tous organes). Dans une revue de la littérature … [Lire la suite]
