Blog Archives
Participez à la journée internationale des maladies rares 2020 du 29 février !
Une journée rare pour les maladies rares Alors qu’elle a généralement lieu le 28 février, la journée internationale des maladies rares se déroulera cette année un 29 février, le jour le plus rare de l’année. Elle sera l’occasion de se mobiliser pour que les personnes atteintes par une maladie rare disposent d’opportunités équitables d’être soignées … [Lire la suite]
DMD : un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Due à l’absence de dystrophine, cette myopathie transmise selon un mode récessif lié au chromosome X entraine un déficit musculaire proximal compliqué, à partir de l’adolescence, d’une atteinte respiratoire et, plus tard, d’une cardiomyopathie responsable d’un décès prématuré. La … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 25 février – Francesco Roselli, MD, PhD (Allemagne)
Synaptic mechanisms of neurodegeneration and neuroprotection in Amyotrophic Lateral Sclerosis Mardi 25 février 2020 – 12h-13h30 Francesco Roselli, MD, PhD (Dept. of Neurology, Ulm University, and German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)-Ulm, Germany) Hosted by : Maria-Grazia Biferi Auditorium de l’Institut de Myologie Bâtiment Babinski Hôpital de la Pitié-Salpêtrière entrée 82 bd Vincent Auriol … [Lire la suite]
La dermatomyosite juvénile peut entrainer des douleurs abdominales sévères qui doivent alerter
La dermatomyosite juvénile est la fréquente des myopathies inflammatoires dans l’enfance. Différents rapports de cas publiés ont fait état d’une atteinte gastro-intestinale associée qui touche pour l’essentiel le tractus digestif (dysphagie, troubles de la motilité intestinale, ulcération…) et surviendrait dans 22 à 37% des cas. Le Centre de référence des maladies rares pédiatriques rhumatismales et … [Lire la suite]
Des résultats préliminaires de l’essai SUNFISH : le risdiplam améliore la fonction motrice chez les patients atteints de SMA de type 2 ou 3
De nouveaux résultats préliminaires de la partie 2 de l’essai SUNFISH ont été présentés par E. Mercuri (Italie) au cours du 2ème Congrès scientifique international de SMA Europe, qui s’est déroulé du 5 au 7 février 2020 au Génocentre d’Evry. Ces résultats ont également fait l’objet de deux communiqués de presse publiés par les laboratoires … [Lire la suite]
Un traitement additionnel par salbutamol pour rendre plus efficace l’ERT dans la maladie de Pompe à début tardif ?
La maladie de Pompe est due à une mutation du gène GAA, qui code l’alpha-glucosidase acide, ce qui entraine une accumulation de glycogène dans les lysosomes des cellules. Le traitement de référence est une enzymothérapie substitutive (ERT) qui consiste à apporter une enzyme recombinante pour compenser le manque d’alpha-glucosidase acide. Plusieurs études menées dans la … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Kinésithérapeute
Depuis sa création en 1996 par l’Association française contre les myopathies (AFM), l’objectif de l’Institut de Myologie est de favoriser l’existence et la reconnaissance de la myologie en étant un centre d’expertise dédié au muscle. Son activité ressort à la fois du diagnostic, de la prise en charge et du suivi des malades neuromusculaires, mais … [Lire la suite]
Parution du Protocole national de diagnostic et de soin « Dystrophie musculaire de Becker »
Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Dystrophie musculaire de Becker », son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant sont consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Le PNDS explicite aux professionnels concernés le parcours de soins ainsi que la prise en charge diagnostique et thérapeutique … [Lire la suite]
Une myopathie à anti-HMGCR sans faiblesse musculaire et sans corticothérapie prolongée, c’est possible !
Décrite pour la première fois en 2004, la myopathie nécrosante auto-immune fait partie des myosites idiopathiques. Elle survient plus souvent après l’âge de 40 ans et peut être consécutive à un traitement par un médicament de la famille des statines. Deux anti-anticorps lui sont spécifiques : anti-SRP et anti-HMGCR. En 2016, un atelier de travail … [Lire la suite]
Un consensus international d’experts propose de faire évoluer les critères diagnostiques de la dermatomyosite et d’en distinguer désormais six sous-types
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires idiopathiques (ou myosites). Ses critères diagnostiques en vigueur sont uniquement cliniques et histologiques (atrophie périfasciculaire, vasculopathie), sans tenir compte des auto-anticorps spécifiques des myosites identifiés ces dernières années. Ils sont par exemple absents de la classification des myosites publiée en 2017 par l’American College of … [Lire la suite]
