Blog Archives
Une nouvelle technique d’arthrodèse rachidienne tenant compte du traitement par nusinersen
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Surtout dans les types I et II, la SMA … [Lire la suite]
SMA : le programme de détection des hétérozygotes mis en place en Israël s’avère encourageant
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Des traitements innovants, à base d’oligonucléotides antisens ou de … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : publication du protocole national de soins et de diagnostic (PNDS)
La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale (ou SBMA pour spino-bulbar muscular atrophy), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié à l’X, et responsable de manifestations à la fois motrices (déficit des muscles distaux et des muscles bulbaires, principalement) et endocriniennes (gynécomastie). Elle est due à des mutations dans le … [Lire la suite]
Obtention d’une AMM conditionnelle en Europe et d’une ATU de cohorte en France pour le Zolgensma®
Le produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), administrable par voie intraveineuse, en une seule injection, vient d’obtenir par la Commission européenne une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Cette AMM conditionnelle concerne les bébés et les jeunes enfants pesant moins de 21 kg présentant : … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Mai 2020
Les équipes de l’Institut de Myologie pleinement mobilisées ! Bienvenue dans la 106 ème édition de notre newsletter. Après ces dernières semaines de confinement, le Dr. Vincent Varlet, Secrétaire général de l’Institut de Myologie, et le Pr. Bertrand Fontaine, Directeur Médical et Scientifique de l’Institut de Myologie, Chef du service Neuro-Myologie et Directeur … [Lire la suite]
Efgartigimod dans la myasthénie auto-immune : l’essai ADAPT de phase III aurait atteint son critère principal d’efficacité
Biothérapie immunomodulatrice, l’efgartigimod est un fragment d’anticorps dirigé contre les récepteurs néonataux Fc ou FcRn. Ces récepteurs empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune. En se liant aux FcRn, l’efgartigimod (ou ARGX-113) réduit le recyclage des IgG et donc leur taux circulant. Administré en perfusion … [Lire la suite]
Lorenzo Giordani, post-doc à l’institut : mieux comprendre l’origine des dysfonctionnements musculaires
Lorenzo Giordani est chercheur post-doc dans l’équipe dirigée par Antoine Muchir « Voies de signalisation et muscles striés » du Centre de recherche en Myologie. Il a participé à l’établissement de la première cartographie cellulaire complète du muscle squelettique. Son projet actuel est d’établir la première cartographie cellulaire du muscle squelettique pour, à terme, mieux comprendre l’origine des … [Lire la suite]
Covid-19 et organisation de la consultation Neuro-Myologie : 5 questions à Isabelle Coupa
Interview d’Isabelle Coupa, Cadre de Santé du service Neuro-Myologie à l’Institut de Myologie. Qui êtes-vous et quelle est votre mission ? Je suis Isabelle Coupa, Cadre de Santé au sein du service Neuro-Myologie à l’Institut de Myologie. Titulaire d’un DU d’Infirmière, j’ai travaillé plusieurs années dans différents services de soins à l’hôpital (cancérologie pédiatrique, psychiatrie … [Lire la suite]
Dans les cellules souches musculaires, les mutations de la lamine entrainent une entrée accrue de YAP dans le noyau
Les mutations du gène LMNA, qui code pour les lamines de type A de l’enveloppe nucléaire, sont responsables de certaines dystrophies musculaires, la forme la plus grave étant la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA (L-CMD), qui présente de graves défauts d’intégrité du myonucleus. Les auteurs ont précédemment rapporté que les mutations L-CMD compromettaient la … [Lire la suite]
MyoMiner : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle normal et pathologique
La compréhension des maladies neuromusculaires héréditaires passe en priorité par l’étude de l’ADN génomique et la recherche d’anomalies à ce niveau. Pour autant, les étapes ultérieures consistant, à partir du gène, à la production de transcrits (ARN messagers) puis à l’élaboration minutieuse de protéines sont tout aussi cruciales. À la grande variété des gènes se … [Lire la suite]
