Blog Archives
miR-379 relie le traitement par glucocorticoïdes à la réponse mitochondriale dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance, est due à une déficience, génétiquement déterminée, en dystrophine. Elle entraine une faiblesse musculaire des membres et à terme des complications cardio-respiratoires. La physiopathologie de la DMD est en partie liée à une fragilité membranaire induite par ce déficit en … [Lire la suite]
Le 21e numéro des Cahiers de Myologie est en ligne
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences. Sous le titre « Tous ensemble contre la COVID-19 », l’éditorial du 21e numéro des Cahiers de Myologie rappelle les grandes actions menées par l’AFM-Téléthon et la filière des maladies rares neuromusculaires Filnemus au cœur d’une période … [Lire la suite]
Arbovirus et troubles musculaires : de la maladie à la biologie cellulaire
Les infections dues aux arbovirus (de l’anglais ARthropod-BOrne VIRUSes, virus transmis par les arthropodes) ont considérablement augmenté dans le monde au cours des dernières années. Chez l’homme, les symptômes associés à une infection aiguë de la plupart des arbovirus sont souvent décrits comme un «syndrome semblable à la dengue», notamment de la fièvre, des éruptions … [Lire la suite]
Rôle des miARN dans le thymus sain et dans le thymus de patients atteints de MG
Le thymus, un organe lymphoïde primaire, fournit un environnement complexe essentiel à la génération du répertoire des lymphocytes T. Les altérations thymiques se produisent au cours de la vie, soit dans le contexte de l’involution thymique lors du vieillissement, soit dans le contexte physiopathologique de myasthénie auto-immune (MG). Ces changements impliquent des voies de régulation … [Lire la suite]
Déterminants de la performance des tests du lever-marcher-chronométré et du 6-minutes-de-marche chez les adultes jeunes et âgés en bonne santé
Le but de cette étude était d’évaluer les associations entre les performances des tests du lever-marcher-chronométré (TUG) et le test de mesure de la distance parcourue à la marche en six minutes (6MWD), et des caractéristiques physiologiques chez les adultes en bonne santé, jeunes et âgés. Pour cela, les auteurs ont déterminé le TUG, le … [Lire la suite]
CMT : le gène SORD pourrait être en cause dans près de 10% des cas de CMT2 non diagnostiqués
Les travaux du Consortium des Neuropathies héréditaires (Inherited Neuropathies Consortium, INC) ont mis en évidence l’implication du gène SORD dans la CMT2 : ils ont identifié 45 personnes porteuses d’anomalies du gène SORD atteintes d’une CMT axonale récessive (CMT 2) se manifestant par une faiblesse musculaire et des déformations au niveau des pieds. la moitié d’entre … [Lire la suite]
CMT et grossesse : une étude conduite en Allemagne confirme la rareté des complications
La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, davantage distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement … [Lire la suite]
Une méta-analyse estime la prévalence de la DMD dans le monde
Une revue de la littérature médico-scientifique publiée jusqu’au 1er octobre 2019 sur l’épidémiologie de la myopathie de Duchenne (DMD) a été réalisée par une équipe italienne. S’appuyant sur une quarantaine d’études, elle a permis non seulement d’estimer pour la première fois la prévalence de la maladie dans le monde mais aussi d’évaluer la qualité de … [Lire la suite]
Gynécologie : un suivi pour toutes les femmes
Parution d’un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Information et conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles, accès à une contraception adaptée à ses besoins, aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein, anticipation d’un projet de grossesse, traitement … [Lire la suite]
Ganglionopathies associées au syndrome de MERRF
Le syndrome de MERRF, qui associe épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, fait partie du vaste ensemble des maladies mitochondriales. Dans ce syndrome, les neuropathies sont fréquentes mais aucune ganglionopathie n’a jamais été rapportée. Une équipe française comptant des cliniciens de l’Institut de Myologie a rétrospectivement identifié 24 patients porteurs de … [Lire la suite]
