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Relation entre statut clinique et activité physique chez des patients souffrant de myopathies inflammatoires – Entretien avec O. Landon-Cardinal et D. Bachasson
Océane Landon-Cardinal, MD*, et Damien Bachasson, PhD**, sont les premiers co-auteurs d’un article qui est publié dans la revue Seminars in Arthritis and Rheumatism. L’article porte sur les relations entre le statut clinique (sévérité des symptômes) et l’activité physique chez des patients atteints de myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques). Quelle est la genèse/contexte global du … [Lire la suite]
Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des … [Lire la suite]
L’IRM quantitative intéressante dans la myopathie GNE
Dans la myopathie GNE, l’IRM standard met en évidence la progression de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs, qui épargne relativement le quadriceps. L’IRM quantitative (qIRM) permet d’affiner l’observation. Elle détecte précocement des modifications musculaires plus subtiles et permet de mesurer les surfaces atteintes, les pourcentages de graisse, d’eau… L’étude ClinBio-GNE L’étude ClinBio-GNE … [Lire la suite]
Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle
La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement progressives et asymétriques débutant le plus souvent après l’âge de 50 ans. Les traitements habituels des autres myopathies inflammatoires (corticoïdes, immunosuppresseurs…) se montrent sans effet dans la myosite à inclusions, … [Lire la suite]
La dysphagie dans les myopathies inflammatoires, une manifestation à ne pas négliger
Les myosites idiopathiques, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies auto-immunes se manifestant par des symptômes différents selon leur type (dermatomyosite, myosite à inclusions…). Toutes peuvent s’accompagner d’une dysphagie, laquelle est parfois le seul symptôme de la myosite ou son symptôme inaugural. Les troubles de la déglutition font d’ailleurs partie des critères de classification des myosites … [Lire la suite]
Les chaines légères libres kappa, un possible biomarqueur de la myasthénie double séronégative
La myasthénie auto-immune se manifeste à l’effort par une fatigabilité des muscles striés, parfois uniquement oculaires (ptosis et diplopie). Le bilan retrouve, chez la majorité des patients, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire à l’exemple des anti-RACh et des anti-MuSK, qui sont les plus couramment retrouvés. Leur absence (myasthénie double séronégative) complique le diagnostic. … [Lire la suite]
Journée mondiale de la myopathie de Duchenne : cap vers un essai de thérapie génique en France
Le 7 septembre 2020, c’est la Journée Mondiale de la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day) ! Après de nombreuses années de recherche, les espoirs de traitements deviennent réalité, en particulier pour cette maladie emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne, à l’origine du combat des parents et de la création de l’AFM-Téléthon par … [Lire la suite]
Myopathie liée au gène FLNC et présence de bâtonnets : une observation inhabituelle tendant à élargir le champ phénotypique
Les myopathies liées au gène FLNC sont très variées dans leur expression. Décrites initialement dans le cadre de seules myopathies myofibrillaires, ces maladies neuromusculaires génétiquement déterminées ont un éventail phénotypique de plus en plus large, notamment depuis l’application du séquençage à haut-débit (NGS) à des tableaux cliniques atypiques sans signature moléculaire. Des mutations du gène … [Lire la suite]
La mexiletine à long terme n’entraine pas d’arythmie cardiaque
La mexilétine est un agent bloquant du canal sodique indiqué, en France, dans le traitement symptomatique des syndromes myotoniques (dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques ou canalopathies). Le Résumé des caractéristiques du produit rappelle cependant que la mexilétine possède des propriétés anti-arythmiques et « peut provoquer la survenue d’une arythmie ou aggraver une arythmie préexistante diagnostiquée … [Lire la suite]
CMT2 : mise au point d’un nouveau protocole pour générer des cultures de motoneurones à partir de cellules IPS
Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des cultures cellulaires de motoneurones à partir de cellules iPS générées à partir d’un prélèvement de peau chez deux patients atteints de CMT liée à GDAP1 et 5 sujets sains. Les … [Lire la suite]
