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Associer dépistage néonatal et traitement par nusinersen s’avère la meilleure option thérapeutique d’un point de vue médico-économique
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes au niveau moteur. Le nusinersen (Spinraza®) a été le premier traitement innovant de la SMA … [Lire la suite]
Un biomarqueur de la réponse aux corticoïdes identifié dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, une protéine-clé de la fibre musculaire, elle entraine un déficit musculaire proximal progressif et des complications cardio-respiratoires conduisant à un décès prématuré. Les glucocorticoïdes par voie orale, de type prednisone ou déflazacort, … [Lire la suite]
Une étude qualitative américaine a exploré l’annonce du diagnostic de DMD à la fratrie
Cette étude s’est déroulée de novembre 2017 à décembre 2018. Via des entretiens téléphoniques et leurs réponses à des questionnaires, 10 parents ont été interrogés, les répondants étant en majorité les mères (9 et 1 père). Ces parents avaient chacun un enfant atteint de myopathie de Duchenne (diagnostic posé dans les 10 années précédant l’étude, … [Lire la suite]
Le nusinersen réduit transitoirement la fatigue ressentie par les adultes atteints de SMA
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant mais touche aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes au niveau moteur. Le nusinersen (Spinraza®) a été le premier … [Lire la suite]
Certains cas de sclérodermie s’accompagnent d’auto-anticorps spécifiques de myosites
Les myopathies inflammatoires d’origine auto-immune font partie des maladies dites de système au même titre que le lupus érythémateux disséminé ou les différentes formes de sclérodermie. Au sein des myosites, les plus fréquentes sont la dermatomyosite et la myosite à inclusions. Les frontières entre toutes ces entités ne sont pas toujours étanches, tant au niveau … [Lire la suite]
La myasthénie auto-immune s’accompagne souvent de comorbidités psychiatriques
Maladie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune se manifeste par une fatigabilité excessive des muscles striés à l’effort. Elle débute souvent (près de la moitié des cas) par des symptômes oculaires isolés mais finit, dans 80 à 90% des cas, par toucher après un an d’autres muscles (pharyngo-laryngés, des membres, respiratoires…). Une équipe de … [Lire la suite]
Limites des études de l’exome entier : à propos d’une observation à mi-chemin entre syndrome myasthénique congénital et maladie mitochondriale
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble hétérogène tant au niveau clinique que génétique. Il arrive parfois que les frontières entre les ensembles nosologiques au sein desquels elles sont habituellement classées soient peu étanches, voire poreuses. On parle alors de chevauchement. De ce point de vue, des pathologies comme la myasthénie auto-immune, ou les syndromes myasthéniques … [Lire la suite]
Parution de la newsletter de l’institut – Septembre 2020
WMS 2020 – Les experts de l’Institut de Myologie prennent la parole Le 25ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, met en lumière, entre le 28 septembre et le 2 octobre 2020, les travaux de nombreux chercheurs de l’Institut de Myologie créé par … [Lire la suite]
L’AIM partenaire privilégié de l’AP-HP pour la conduite des essais thérapeutiques dans les MNM
Le 30 août dernier, l’Association Institut de Myologie (AIM) a vu sa labellisation comme structure tierce pour conduire les essais thérapeutiques renouvelée par l’AP-HP. A ce titre, l’Association Institut de Myologie est de nouveau reconnue partenaire privilégié de l’AP-HP dans le cadre des essais thérapeutiques à promotion industrielle dans le domaine neuromusculaire. L’APHP fait partie … [Lire la suite]
WMS 2020 : Les experts de l’Institut de Myologie prennent la parole
Le 25ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, mettra en lumière, entre le 28 septembre et le 2 octobre 2020, les travaux de nombreux chercheurs de l’Institut de Myologie, le centre d’expertise sur le muscle et ses maladies, créé par l’AFM-Téléthon. En effet, de … [Lire la suite]
