Blog Archives
Améliorer le diagnostic et le pronostic dans la DM1 et d’autres maladies à répétitions avec le LRS – Entretien avec Stéphanie Tomé
Stéphanie Tomé est chercheuse dans le groupe Gourdon au sein de l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Elle a organisé la 2ème édition d’un atelier sur le thème du séquençage à longue lecture (« Long-Read Sequencing of Expanded Tandem repeats ») qui s’est tenu à Paris du 30 … [Lire la suite]
L’imagerie nerveuse peut aider à différencier les neuropathies acquises des neuropathies héréditaires
Des chercheurs néo-zélandais ont mesuré par échographie la section des nerfs suraux et péronés dans le but de différencier les pathologies nerveuses acquises et héréditaires : un groupe contrôle de 34 sujets sains a été constitué et comparé avec trois autres groupes, l’un composé de 17 patients atteints d’un syndrome de CANVAS (comportant une ataxie et … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 18 nov. – Mani S. Mahadevan (USA)
Cellular and Molecular Drivers of Fibrosis in RNA Toxicity Lundi 18 Novembre 2024 – 12h00-13h00 Pr Mani S. Mahadevan (University of Virginia,USA) Invité par Denis Furling Plus d’information sur la présentation et l’intervenant On prior registration for people outside the Institute of Myology: medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Lien Zoom : https://zoom.us/j/99899672100 Presentiel: Amphitheater de l’Institut de Myologie – Pavillon Babinbski … [Lire la suite]
L’inhibition ciblée d’ORAI1 diminue les agrégats tubulaires chez la souris
La myopathie à agrégats tubulaires peut être due à une suractivation de l’entrée capacitive du calcium (SOCE pour Store Operated Ca2+ Entry en anglais) du fait d’un variant « gain de fonction » dans les gènes STIM1 ou ORAI1. ORAI1 est un canal calcique de la membrane du tubule T qui est activé par STIM1, une protéine de la membrane du réticulum sarcoplasmique … [Lire la suite]
Évolution des critères de dépistage de la maladie de Pompe à début tardif en Chine
Une première campagne de dépistage de maladie de Pompe à début tardif (LOPD) en Chine en 2022 avait montré, comme signe d’appel, une prédominance de l’atteinte respiratoire et une hyperCKémie moins fréquente. Une nouvelle campagne a été réalisée chez 726 patients, âgés en moyenne de 37,6 ans dont 96 enfants de moins de 14 ans : 51,1% … [Lire la suite]
Une thérapie génique ex vivo prometteuse pour la maladie de Pompe
Des chercheurs internationaux ont mis au point une thérapie génique à base de lentivirus qu’ils ont testée dans une souris modèle de maladie de Pompe : le vecteur lentiviral sert à incorporer le gène médicament dans le génome de l’hôte, ici le modèle murin de la maladie de Pompe, les cellules souches hématopoïétiques constituait le … [Lire la suite]
Le mavacamten pendant 4 semaines n’améliore pas l’état de souris modèles de myopathie à némaline liée à la nébuline
Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de myosine à l’état relâché désordonné et la consommation d’ATP sont anormalement augmentées et s’accompagnent d’un remaniement du protéome énergétique de ces cellules. Le mavacamten, qui réduit la quantité de myosine … [Lire la suite]
La perte de fonction de JPH1, qui code la junctophiline, est responsable d’une myopathie congénitale
Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec : hypotonie néonatale, difficulté de succion, fente palatine, pieds bots ; faiblesse généralisée prédominant aux membres inférieurs ; faciès myopathique, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fatigabilité ; la biopsie musculaire a retrouvé une prédominance des fibres … [Lire la suite]
Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’importance d’un traitement précoce, même s’il ne résout pas tout
Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous porteurs de mutations du gène SLC52A2, suivis entre 2012 et 2022 : le premier symptôme le plus fréquent était l’ataxie (n=9), suivie de la perte d’audition (n=4), d’un nystagmus (n=2) et de … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans les dysferlinopathies ?
Des cliniciens slovaques et autrichiens rapportent le cas, à ce stade inédit, d’une famille chez qui un déficit en dysferline a été objectivé en même temps que des anomalies cérébrales structurelles et fonctionnelles : la famille, non consanguine, comportait quatre personnes (deux sœurs et deux frères) présentant un phénotype musculaire à prédominance distal (type Miyoshi), deux … [Lire la suite]
