Blog Archives
Parution des Cahiers de Myologie n°28
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine. Des chercheurs et cliniciens de l’Institut ont contribué à ce numéro : L’actionnabilité clinique des … [Lire la suite]
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde»
Dans la mise à jour 2024 de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont, soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain … [Lire la suite]
Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : il n’existe pas encore de recommandations internationales concernant cette sous-population d’enfants (nés par définition avant 38 semaines de gestation), qu’ils soient symptomatiques ou pré-symptomatiques, les dossiers de douze enfants … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des personnes indemnes de la maladie : 21 patients atteints de SMA et âgés en moyenne de 17 ans et demi ont été inclus dans l’étude, comparé à un groupe contrôle … [Lire la suite]
Des expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans les gènes GIPC et RILPL1) : le nombre de répétition CGG, inférieur à 100 dans 93,2% des cas, allait de 50 à 152 ; il était significativement inférieur à celui retrouvé par ailleurs, dans une série … [Lire la suite]
La prise de sertaline peut faire évoquer une myopathie métabolique
Des spécialistes canadiens rapportent deux cas de perturbations mitochondriales secondaires suite à la prise de sertaline (Zoloft®), un anti-dépresseur très répandu : les deux patients avaient respectivement 22 ans et 61 ans, et avaient été suspectés de présenter une myopathie liée à un déficit multiple en acyl-coA déshydrogénases (MADD), ceci en raison d’un tableau de fatigue … [Lire la suite]
L’atteinte bulbaire dans la maladie de Pompe mieux décrite
Grâce au registre nationale sur la maladie de Pompe, des cliniciens français décrivent plus précisément l’atteinte bulbaire et son retentissement dans la maladie de Pompe. Sur 100 patients atteints de la forme tardive de la maladie suivis dans 17 hôpitaux français : 18% présentent une macroglossie et 11% une atrophie de la langue. 32% ont des … [Lire la suite]
Une forme grave de myopathie liée à HNRNPA1 est possible chez les enfants
Le cas d’une petite fille vient bousculer la réputation de maladies de l’adulte des phénotypes liés à des mutations du gène HNRNPA1 (sclérose latérale amyotrophique, myopathie héréditaire à vacuoles bordées associée à une maladie de Paget ou encore myopathie distale avec vacuoles bordées) : elle a développé entre 3 et 5 ans une faiblesse et une atrophie musculaires … [Lire la suite]
Preuve de concept pour l’édition de base dans la maladie de Pompe
L’édition de base (ou base editing) est une nouvelle technique d’édition génomique, développée à partir du système CRISPR-Cas9, qui permet de modifier uniquement un nucléotide cible sur un gène. Pour démontrer son intérêt dans la maladie de Pompe, des chercheurs américains ont répertorié trois mutations du gène GAA susceptibles d’être corrigées par cette approche et l’ont testée sur … [Lire la suite]
La typologie de l’atteinte musculaire n’influe pas le pronostic de la sclérodermie
Une étude rétrospective multicentrique de 71 patients atteints de sclérodermie ayant eu une biopsie musculaire en a retrouvé 46,5% avec une myopathie fibrosante, 25,5% avec une myopathie inflammatoire et 28% avec une myopathie nécrosante auto-immune. Au cours du suivi d’une durée moyenne de 6,4 ans, 21 patients sont décédés, essentiellement par atteinte cardiovasculaire (39%) ou … [Lire la suite]
