Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies à expression musculaire en rapport avec des anomalies du gène RYR1 :
- l’étude reposera sur la méthodologie Cochrane permettant une méta-analyse des données de la littérature sur le sujet,
- 7 experts ont été désignés pour la sélection, la lecture et l’analyse des articles,
- font parties du champ d’investigation les myopathies congénitales associées à RYR1 mais aussi les manifestations musculaires paroxystiques de type rhabdomyolyse ou myalgies d’effort,
- les traitements pharmacologiques ou non-pharmacologiques (entrainement physique ou autres) seront pris en compte.
Il est à souligner que cette initiative s’inscrit dans un domaine où il n’y a jamais eu de véritable essai thérapeutique contrôlé.