Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1

Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies à expression musculaire en rapport avec des anomalies du gène RYR1 :

  • l’étude reposera sur la méthodologie Cochrane permettant une méta-analyse des données de la littérature sur le sujet,
  • 7 experts ont été désignés pour la sélection, la lecture et l’analyse des articles,
  • font parties du champ d’investigation les myopathies congénitales associées à RYR1 mais aussi les manifestations musculaires paroxystiques de type rhabdomyolyse ou myalgies d’effort,
  • les traitements pharmacologiques ou non-pharmacologiques (entrainement physique ou autres) seront pris en compte.

Il est à souligner que cette initiative s’inscrit dans un domaine où il n’y a jamais eu de véritable essai thérapeutique contrôlé.

 

Treatments for RYR1-related disorders. Cochrane Database. Raga S, Voermans N, Perez-Neri I et al. Syst Rev. 2024 Dec