Des biomarqueurs dans l’évaluation des déficits de l’oxydation des acides gras

Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras (FAOD), dont certains avec des manifestations musculaires :

  • 27 patients âgés de plus de 6 ans et atteints de différentes formes de FAOD ont été inclus dans cette étude rétrospective,
  • 10 avec un déficit en LCHAD, 6 avec un déficit en CPT2, 7 avec un déficit en VLCAD et 4 avec un déficit en MADD,
  • le rapport du débit cardiaque sur la consommation d’oxygène à l’état basal et lors de l’exercice a servi de biomarqueur, de même que le profil des acylcarnitines,
  • le tout a été corrélé à un index de sévérité.

Cette corrélation était encore plus marquée dans le déficit en CPT2, avant et après traitement par triheptanoïne.

 

Circulatory response to exercise relative to oxygen uptake assessed in the follow-up of patients with fatty acid beta-oxidation disorders. Imbard A, de Calbiac H, Le Guillou E et al. J Inherit Metab Dis. 2025 Janv.