Des spécialistes français des maladies métaboliques ont cherché à mieux comprendre la sévérité et l’évolution de patients atteints d’un trouble de l’oxydation des acides gras (FAOD), dont certains avec des manifestations musculaires :
- 27 patients âgés de plus de 6 ans et atteints de différentes formes de FAOD ont été inclus dans cette étude rétrospective,
- 10 avec un déficit en LCHAD, 6 avec un déficit en CPT2, 7 avec un déficit en VLCAD et 4 avec un déficit en MADD,
- le rapport du débit cardiaque sur la consommation d’oxygène à l’état basal et lors de l’exercice a servi de biomarqueur, de même que le profil des acylcarnitines,
- le tout a été corrélé à un index de sévérité.
Cette corrélation était encore plus marquée dans le déficit en CPT2, avant et après traitement par triheptanoïne.