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De nouvelles approches thérapeutiques dans la FSH plus ou moins prometteuses
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se traduit par une atteinte progressive des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des muscles du tronc et des muscles releveurs de pieds. On en distingue deux types, la FSH1 (95% des cas) et la FSH2 (5% des cas). Dans les deux types, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Il … [Lire la suite]
La subluxation du globe oculaire : une complication iatrogène exceptionnelle dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune plus particulièrement fréquente à l’âge adulte. Elle est due à l’action délétère d’anticorps produits par la personne elle-même et dirigés contre un ou plusieurs composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit habituellement par un déficit fluctuant au niveau de la musculature oculaire et se généralise dans … [Lire la suite]
Le resvératrol, un antioxydant à l’essai dans les DMD, DMB et la maladie de Fukuyama pendant 24 semaines, améliorerait la fonction motrice des patients les moins sévères
L’atteinte musculaire dans les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) et dans la dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama, une alpha-dystroglycanopathie, s’accompagne d’une inflammation du muscle et d’un stress oxydatif cellulaire qui contribuent à la dégénérescence du muscle et à la perte de sa fonction. Une équipe japonaise vient de publier les … [Lire la suite]
De nouveaux résultats du Golodirsen dans la DMD montrent une tendance à protéger le muscle de la dégénérescence
Le golodirsen (Vyondys 53® – SRP-4053) oligonucléotide antisens (Sarepta Therapeutics) qui vise le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (DMD) est autorisé aux Etats-Unis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) depuis février 2020. De nouvelles données de l’essai de phase I/II du golodirsen (terminé depuis 2019) viennent d’être publiées dans la … [Lire la suite]
Une enquête européenne souligne la lourdeur de la SMA de type I pour les aidants « informels »
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle entraine des paralysies d’âge d’installation et d’intensité variables avec comme corollaire des complications respiratoires et orthopédiques. On en distingue quatre types (de I à IV) selon la date d’apparition des premiers … [Lire la suite]
Le Registre SMA France, pensez-y !
Actif depuis début 2020, le Registre SMA France collecte et analyse, de façon rétrospective et prospective, les données de toute personne atteinte d’amyotrophie spinale proximale liés à SMN1 (SMA), quel qu’en soit le type (I à IV), enfant ou adulte, vivante ou non, qu’elle soit ou ait été sous traitement innovant (Spinraza®, Zolgensma®, Evrysdi®) ou … [Lire la suite]
Crise myasthénique et ventilation assistée : une trachéotomie est nécessaire dans la moitié des cas
D’origine auto-immune, la myasthénie est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement du récepteur de l’acétylcholine. Elle peut prendre une tournure dramatique sous la forme d’une crise myasthénique aiguë, parfois létale, requérant des soins intensifs … [Lire la suite]
Journée internationale des Femmes en Science
A l’occasion de la Journée internationale des Femmes en Science, nous souhaitons rendre hommage à l’ensemble de nos chercheuses et cliniciennes de l’Institut et les féliciter pour leurs travaux et leurs contributions aux avancées de la recherche et des soins dans le domaine des maladies neuromusculaires. Nous sommes fiers de compter près de 2/3 de … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 15 février – WhiteLab Genomics
Data intelligence for cell & gene therapies development Lundi 15 février 2021 – 12:00-13:00 WhiteLab Genomics (Company specialized in the development of an Artificial Intelligence platform dedicated to the field of genomic medicine, France) Invité par Marc Bitoun Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’infos sur la … [Lire la suite]
Au Japon, l’exosquelette robotisé HAL montre ses bénéfices dans la myosite à inclusions
Identifiée en 1995, la myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires mais ne répond pas à leurs traitements habituels (corticoïdes, immuno-suppresseurs ou -modulateurs). Elle débute le plus souvent après l’âge de 50 ans et entraine une faiblesse musculaire lentement progressive, proximale (surtout quadriceps) et distale. La prise en charge repose pour l’essentiel sur … [Lire la suite]
