Blog Archives
Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle
La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement progressives et asymétriques débutant le plus souvent après l’âge de 50 ans. Les traitements habituels des autres myopathies inflammatoires (corticoïdes, immunosuppresseurs…) se montrent sans effet dans la myosite à inclusions, … [Lire la suite]
SMA de type I : l’absence de parole ne s’accompagne ni d’une incapacité à décrypter le langage verbal, ni d’une atteinte cognitive
Une étude italienne réalisée chez 22 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de 3 à 11 ans, sans élocution claire et compréhensible mais capables de communiquer a minima par oui et non, a montré : un QI médian de 120 au test d’intelligence à choix multiples que sont les … [Lire la suite]
Les dysferlinopathies à révélation tardive (au-delà de l’âge de trente ans) présentent des particularités phénotypiques
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Réduit initialement à une myopathie distale de type Miyoshi, l’éventail phénotypique s’est rapidement étendu à des formes proximales pures (de type dystrophie musculaire des ceintures ou … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 1er avril : Melanie Quintana
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN. Jeudi 1er avril 2021 – 16h (heure de Paris) Modeling disease progression in GNE myopathy Melanie Quintana, PhD, Senior Statistical Scientist at Berry Consultants Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_5LBXfwhxTVydKwnbjhc6Iw
Une enquête auprès des associations européennes de patients confirme l’intérêt du dépistage néonatal dans les maladies neuromusculaires
La majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique et ont été, à ce titre, considérées très longtemps comme incurables. L’arrivée de biothérapies innovantes est en train de faire évoluer les choses, notamment dans l’amyotrophie spinale infantile. En conséquence, la question d’un dépistage néonatal de ces maladies se pose avec encore plus d’acuité. Les traitements administrés … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase 6 étudiés dans la CMT 1A
L’histone désacétylase HDAC6 régule un ensemble de mécanismes permettant à la cellule de se protéger en cas d’accumulation d’agrégats protéiques (via des protéines chaperonnes, les microtubules …). Son inhibition est à l’étude dans plusieurs pathologies neurodégénératives (maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, chorée de Huntington…). Jusqu’à présent, cette approche n’a été étudiée que dans des formes axonales … [Lire la suite]
La myasthénie double séropositive ne ferait pas groupe à part
Maladie rare, la myasthénie auto-immune s’accompagne de la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent le récepteur de l’acétylcholine (RACh) ou le récepteur tyrosine-kinase spécifique du muscle (MuSK). Les patients avec anti-RACh et ceux avec anti-MuSK forment deux sous-groupes distincts au regard de leurs symptômes et de leur … [Lire la suite]
Myopathie à némaline acquise de l’adulte (SLONM) : une observation rare d’atteinte cardiaque réversible
Si les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car elles sont le plus souvent de révélation néonatale ou dans les premiers mois de vie, il n’en est pas de même chez l’adulte où un très faible contingent de patients est atteint d’une forme non héréditaire à début tardif de diagnostic délicat. … [Lire la suite]
ATU de cohorte pour le risdiplam dans la SMA de type I, II et III
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) vient d’octroyer une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte pour le risdiplam (Evrysdi) laquelle concerne les « patients âgés de 2 mois et plus avec un diagnostic clinique de SMA de type I, II ou III en cas d’échec, d’intolérance ou d’impossibilité d’administration des … [Lire la suite]
Une étude menée en France a comparé les modalités de sevrage de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune (ou MG pour myasthenia gravis) est une maladie neuromusculaire d’origine auto-immune touchant préférentiellement une population d’âge adulte. Résultant d’un dérèglement du système immunitaire à l’origine de la production d’auto-anticorps dirigés contre des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire, elle se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire et bulbaire. … [Lire la suite]
