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Webinaire ERN EURO-NMD le 10 juin : Alain Geille, Baziel van Engelen, Peter-Bram ‘t Hoen
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN. Jeudi 10 juin 2021 – 16h-17h (heure de Paris) Addressing disease heterogeneity in myotonic dystrophy. Towards personalized intervention. Alain Geille (President of Euro-DyMA) Pr Baziel van Engelen (Head of the neuromuscular section at the Neuromuscular Centre Radboudumc Nijmegen, The Netherlands) Pr Peter-Bram … [Lire la suite]
Interview de France Pietri-Rouxel sur France Bleu
France Pietri-Rouxel, directrice du Groupe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique au Centre de recherche en Myologie de l’institut était l’invitée de Sidonie Bonnec dans l’émission « Minute Papillon » sur France Bleu le 3 juin dernier. De nombreuses questions autour du muscle et de son étude ont été abordées : qu’est-ce que … [Lire la suite]
Les attitudes et les attentes des patients atteints de SMA évoluent vis-à-vis des thérapeutiques innovantes
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait actuellement une révolution thérapeutique, avec de plus en plus de molécules nouvelles sur le marché ou sur le point d’être approuvées. Cette maladie neuromusculaire invalidante concerne plusieurs milliers de patients en Europe. Beaucoup d’entre eux militent au sein d’associations européennes de … [Lire la suite]
Une étude rétrospective du CHU de Nantes caractérise l’atteinte cardiaque sévère de femmes transmettrices de DMD
Une équipe du CHU de Nantes lance une étude rétrospective, conduite par le Pr. Sandra Mercier, généticienne, pour décrire les formes d’insuffisance cardiaque sévère des femmes conductrices de dystrophinopathie. Moins de 10% de ces femmes souffrent d’une atteinte cardiaque plus ou moins sévère. L’étude permettra une description plus détaillée de l’atteinte cardiaque, de rechercher d’éventuels … [Lire la suite]
Parution du VLM 197
Soutenir les malades et les familles dans leur parcours de soins et de vie tout en se battant au profit du plus grand nombre, tel est l’objectif de la mission Aider de l’AFM-Téléthon. Une mission essentielle à laquelle VLM consacre un dossier complet. Un dossier spécial sur la mission Aider Grâce à la … [Lire la suite]
Un bon bilan pour le plus long suivi à ce jour du Zolgensma dans la SMA
Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques lors du premier essai de thérapie génique d’une durée de deux ans (étude START), le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) continue d’être évalué sur le long terme pendant 15 ans … [Lire la suite]
Une injection unique d’une double thérapie génique prometteuse dans le modèle murin de la DMOP
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de la musculature … [Lire la suite]
DMD : solide production de dystrophine 3 mois après le traitement de thérapie génique SRP-9001 chez 11 patients (essai de phase I)
Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics, est un produit de thérapie génique associant un gène de micro-dystrophine et un virus adéno-associé (AAV). Sarepta a annoncé dans un communiqué de presse daté du 18 mai 2021, les premiers résultats de l’essai américain ENDEAVOR du SRP-9001 sous sa … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 7 juin – Tom Cooper (Etats-Unis)
Mechanistic insights from modeling cardiac features of Myotonic Dystrophy Type 1 in mice Lundi 7 juin 2021 – de 15h à 16h Tom Cooper (Professor, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA, Pathology and Immunology – Molecular and Cellular Biology – Molecular Physiology and Biophysics, R. Clarence and Irene H. Fulbright Chair in Pathology, S. Donald Greenberg … [Lire la suite]
SMA : résultats d’une enquête de grande ampleur sur le dépistage néonatal dans le monde
La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de trois traitements de fond, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, dont l’efficacité est optimale s’ils sont initiés le plus tôt possible, en pré-symptomatique. Mais où en est aujourd’hui le dépistage … [Lire la suite]
