Blog Archives
Parution du VLM 197
Soutenir les malades et les familles dans leur parcours de soins et de vie tout en se battant au profit du plus grand nombre, tel est l’objectif de la mission Aider de l’AFM-Téléthon. Une mission essentielle à laquelle VLM consacre un dossier complet. Un dossier spécial sur la mission Aider Grâce à la … [Lire la suite]
Un bon bilan pour le plus long suivi à ce jour du Zolgensma dans la SMA
Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques lors du premier essai de thérapie génique d’une durée de deux ans (étude START), le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) continue d’être évalué sur le long terme pendant 15 ans … [Lire la suite]
Une injection unique d’une double thérapie génique prometteuse dans le modèle murin de la DMOP
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de la musculature … [Lire la suite]
DMD : solide production de dystrophine 3 mois après le traitement de thérapie génique SRP-9001 chez 11 patients (essai de phase I)
Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics, est un produit de thérapie génique associant un gène de micro-dystrophine et un virus adéno-associé (AAV). Sarepta a annoncé dans un communiqué de presse daté du 18 mai 2021, les premiers résultats de l’essai américain ENDEAVOR du SRP-9001 sous sa … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 7 juin – Tom Cooper (Etats-Unis)
Mechanistic insights from modeling cardiac features of Myotonic Dystrophy Type 1 in mice Lundi 7 juin 2021 – de 15h à 16h Tom Cooper (Professor, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA, Pathology and Immunology – Molecular and Cellular Biology – Molecular Physiology and Biophysics, R. Clarence and Irene H. Fulbright Chair in Pathology, S. Donald Greenberg … [Lire la suite]
SMA : résultats d’une enquête de grande ampleur sur le dépistage néonatal dans le monde
La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de trois traitements de fond, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, dont l’efficacité est optimale s’ils sont initiés le plus tôt possible, en pré-symptomatique. Mais où en est aujourd’hui le dépistage … [Lire la suite]
Un nouveau réseau européen d’essais cliniques dans la FSH
À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH et de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques, de rendre plus accessibles les futurs traitements… Il est … [Lire la suite]
Supinateur, lombricaux, biceps… Les muscles du bras, indicateurs d’une santé qui a de la poigne !
Le tournoi de Roland Garros bat son plein laissant les téléspectateurs toujours aussi admiratifs des performances sportives des joueuses et joueurs de tennis. Services, coups droits, revers, smash, puissance de frappe… ces gestes techniques sont possibles grâce aux 56 muscles qui composent notre bras et notre épaule. Indispensables au tennis comme au quotidien, ces muscles, … [Lire la suite]
L’École d’été de Myologie évolue et devient AcadeMYO – Entretien avec Norma B. Romero et J. Andoni Urtizberea
L’École d’été de Myologie de l’Institut devient AcadeMYO cette année. Entièrement virtuelle, elle se déroulera du 5 au 9 juillet prochain, en partenariat avec le réseau européen de référence EURO-NMD. Le nouveau format numérique comprend une partie enregistrée de cours disponibles à l’avance (environ 40 cours enregistrés) et une autre partie de cours et ateliers interactifs … [Lire la suite]
Motoneurones et myotubes dialoguent via des facteurs de croissance neuronaux et musculaires endogènes sécrétés
La recherche sur la jonction neuromusculaire (JNM) est essentielle pour faire progresser la compréhension de la physiopathologie neuromusculaire et le développement de nouvelles thérapies destinées aux maladies associées au dysfonctionnement de la JNM. In vivo, le micro-environnement qui entoure la JNM a un impact significatif sur la formation et le maintien de la JNM via … [Lire la suite]
