Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2021, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques, colloques internationaux…, concernant les différents type d’amyotrophie spinale proximate liée à SMN1 :

  • Amyotrophie spinale proximate liée au gène SMN1
  • Spinal muscular atrophy (SMA)
  • Amyotrophie spinale 5q
  • Amyotrophie spinale infantile (ASI)
  • ASI de type I et II
  • Maladie de Werdnig-Hoffmann
  • ASI de type III
  • Maladie de Kugelberg-Welander
  • ASI type IV

 

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