Blog Archives
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 7 juin – Tom Cooper (Etats-Unis)
Mechanistic insights from modeling cardiac features of Myotonic Dystrophy Type 1 in mice Lundi 7 juin 2021 – de 15h à 16h Tom Cooper (Professor, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA, Pathology and Immunology – Molecular and Cellular Biology – Molecular Physiology and Biophysics, R. Clarence and Irene H. Fulbright Chair in Pathology, S. Donald Greenberg … [Lire la suite]
SMA : résultats d’une enquête de grande ampleur sur le dépistage néonatal dans le monde
La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de trois traitements de fond, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, dont l’efficacité est optimale s’ils sont initiés le plus tôt possible, en pré-symptomatique. Mais où en est aujourd’hui le dépistage … [Lire la suite]
Un nouveau réseau européen d’essais cliniques dans la FSH
À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH et de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques, de rendre plus accessibles les futurs traitements… Il est … [Lire la suite]
Supinateur, lombricaux, biceps… Les muscles du bras, indicateurs d’une santé qui a de la poigne !
Le tournoi de Roland Garros bat son plein laissant les téléspectateurs toujours aussi admiratifs des performances sportives des joueuses et joueurs de tennis. Services, coups droits, revers, smash, puissance de frappe… ces gestes techniques sont possibles grâce aux 56 muscles qui composent notre bras et notre épaule. Indispensables au tennis comme au quotidien, ces muscles, … [Lire la suite]
L’École d’été de Myologie évolue et devient AcadeMYO – Entretien avec Norma B. Romero et J. Andoni Urtizberea
L’École d’été de Myologie de l’Institut devient AcadeMYO cette année. Entièrement virtuelle, elle se déroulera du 5 au 9 juillet prochain, en partenariat avec le réseau européen de référence EURO-NMD. Le nouveau format numérique comprend une partie enregistrée de cours disponibles à l’avance (environ 40 cours enregistrés) et une autre partie de cours et ateliers interactifs … [Lire la suite]
Motoneurones et myotubes dialoguent via des facteurs de croissance neuronaux et musculaires endogènes sécrétés
La recherche sur la jonction neuromusculaire (JNM) est essentielle pour faire progresser la compréhension de la physiopathologie neuromusculaire et le développement de nouvelles thérapies destinées aux maladies associées au dysfonctionnement de la JNM. In vivo, le micro-environnement qui entoure la JNM a un impact significatif sur la formation et le maintien de la JNM via … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 27 mai : Pr Sabrina Sacconi et Dr Teresinha Evangelista
Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN. Jeudi 27 mai 2021 – 16h (heure de Paris) What’s new in FSHD ? Pr Sabrina Sacconi (CHU Nice, France) Dr Teresinha Evangelista (Association Institut de Myologie , APHP-GH Pitié Salpetrière, Paris) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_h87BX1UCSp2yuzDZvY2tLA
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 31 mai – Ronenn Roubenoff
Leave the guns, take the cannoli: What bimagrumab tells us about the myostatin pathway in humans Lundi 31 mai 2021 – 12h-13h Ronenn Roubenoffn (Global Head Translational Medicine Discovery & Profiling, Global Head, Musculoskeletal Translational Medicine, Novartis Institutes for Biomedical Research, Switzerland) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur … [Lire la suite]
La prise de risque inhérente à la thérapie génique de la DMD est-elle acceptable par les patients ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la forme de myopathie la plus fréquente chez l’enfant, connait actuellement des développements majeurs en matière de thérapies innovantes. Cette maladie neuromusculaire conduisant à la perte de la marche au début de l’adolescence et à un décès précoce à l’âge adulte, peut ainsi bénéficier, de façon encore expérimentale dans … [Lire la suite]
Un variant hététozygote du gène de la calpaïne 3 à l’origine d’un syndrome camptocormique
Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette maladie neuromusculaire qui touche plusieurs centaines de personnes en France, dont beaucoup dans l’Ile de la Réunion, se transmet selon un mode autosomique récessif. Des formes à transmission autosomique dominante … [Lire la suite]
