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Maladie de Steinert et ventilation non-invasive à domicile : l’observance du traitement influe-t-elle sur la mortalité ?
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie génétique relativement fréquente, transmise selon un mode autosomique dominant. On distingue plusieurs types de DM1 selon l’âge de début des premiers symptômes : depuis la forme congénitale jusqu’à des formes pauci-symptomatiques découvertes tardivement à l’âge adulte. Les muscles, le … [Lire la suite]
Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SLA (H/F)
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SLA (H/F). Le groupe « Biothérapies pour les maladies du motoneurone » (BOND) recherche un postdoctorant pour diriger un projet de recherche préclinique sur l’évaluation des effets thérapeutiques d’une stratégie de thérapie génique pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) causée par … [Lire la suite]
Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut recrute un Postdoctorant sur les mécanismes moleculaires de la SMA (H/F)
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SMA (H/F). Le groupe « Biothérapies pour les maladies du motoneurone » (BOND) recherche un post- doctorant pour diriger un projet de recherche basé sur l’étude des mécanismes moléculaires impliqués dans l’amyotrophie spinale. Le projet comprend des études in vitro, sur des … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : une méta-analyse confirme l’intérêt de l’enzymothérapie dans les formes à début tardif mais davantage sur la marche que sur la respiration ou la force
La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en maltase acide ou alpha-glucosidase acide, une enzyme nécessaire à la dégradation du glycogène. La forme à début tardif de la maladie (LOPD pour late-onset Pompe Disease), malgré un meilleur pronostic que la forme du nourrisson, peut … [Lire la suite]
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux … [Lire la suite]
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Ingénieur d’étude ou de recherche (H/F)
Les travaux de l’équipe « Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy » sont centrés sur une pathologie neuromusculaire, la dystrophie myotonique (DM1 ou maladie de Steinert). Ces activités vont de l’étude des mécanismes physiopathologiques au développement d’approches thérapeutiques. Dans cet environnement, la personne recrutée participera au développement d’une thérapie pharmaco-génique pour la DM1. Activité principale Expérimentations et mise … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 5 juillet – Silvère M van der Maarel (Pays-Bas)
Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a monogenic disease with marked clinical, genetic and nuclear heterogeneity Lundi 5 juillet 2021 – 12h-13h Silvère M van der Maarel (Professor of Medical Epigenetics, Chair Department of Human Genetics, Board Member Division 4, Leiden University Medical Center) Invité par Piera Smeriglio Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr … [Lire la suite]
Une nouvelle forme de myopathie identifiée par le séquençage à haut débit
Les cas de maladies neuromusculaires héréditaires orphelines de gènes restent encore très nombreux. Il en découle une errance diagnostique très fréquemment préjudiciable à la prise en charge du patient lui-même mais aussi de sa famille (conseil génétique). Dans ce contexte, la mise au point des techniques de séquençage à haut débit ou NGS (pour next-generation … [Lire la suite]
Un minimum de deux heures et demie d’exercice physique par semaine serait bénéfique dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de l’acétylcholine situé dans la région post-synaptique. Cette maladie fréquente se traduit par des paralysies typiquement fluctuantes prédominant initialement sur les muscles oculaires avec possible généralisation à d’autres groupes musculaires, ainsi … [Lire la suite]
Association significative entre états nutritionnel et respiratoire
Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré (Garches) chez 117 adultes atteints de myopathie de Duchenne. Âgés entre 18 et 39 ans, ces derniers étaient tous sous ventilation mécanique à domicile, en fauteuil roulant, et ne prenaient … [Lire la suite]
