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Webinaire ERN EURO-NMD le 18 novembre : Pr Dr Kristl Claeys (Belgique)
Muscle & Statins Jeudi 18 novembre 2021 – 16h (heure de Paris) Pr Dr Kristl Claeys, MD, PhD (University Hospitals Leuven, Belgium) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_fwpgliTJR4-S7zX7nOlztw Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 22 novembre – Alexander Sasha Bershadsky (Singapour, Israel)
Age-dependent Cardiac Dysfunction as a Mechanical Disease Cell morphogenesis: Interplay between actin cytoskeleton, integrin adhesions and microtubules Lundi 22 novembre 2021 – 10h-11h Alexander Sasha Bershadsky (Mechanobiology Institute, National University of Singapore, Singapore ; Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israel) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Plus d’information sur la présentation … [Lire la suite]
L’eteplirsen agit à long terme sur la fonction respiratoire et la marche dans la DMD
Une analyse prospective et rétrospective des effets de l’eteplirsen a été réalisée sur une durée totale de 7 ans grâce à 3 essais cliniques successifs auprès de 12 participant atteints de DMD ; le 3ème essai a concerné 10 d’entre eux et s’est déroulé en vie réelle avec un suivi clinique ordinaire. Les résultats ont montré : … [Lire la suite]
Les plectinopathies : un large éventail de phénotypes neuromusculaires et non neuromusculaires
La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait le point sur son implication en pathologie neuromusculaire et au-delà : des mutations du gène PLEC (qui code la plectine) peuvent être responsables d’une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD de type … [Lire la suite]
Le diaphragme, un indicateur prédictif de l’insuffisance respiratoire restrictive chez les patients DMD
L’état respiratoire est un élément déterminant du pronostic chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. La maladie se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la racine des membres et s’accompagne de complications cardio-respiratoires conduisant au décès à un âge précoce. Une équipe française … [Lire la suite]
L’impact mesuré de la Covid-19 chez les malades neuromusculaires pendant le premier confinement français
La filière Filnemus et des associations de patients, au premier rang desquelles l’AFM-Téléthon, ont mené une étude multicentrique pendant la première vague de la pandémie de Covid-19 en France, du 25 mars 2020 au 11 mai 2020. Ses résultats révèlent : une prévalence de la Covid-19 plus faible chez les patients neuromusculaires suivis par la filière … [Lire la suite]
Un outil d’analyse des mouvements sans capteurs corporels développé pour l’évaluation objective des mouvements chez les enfants atteints de SMA
Pour pallier les insuffisances des échelles fonctionnelles chez l’enfant comme la CHOP-INTEND, des chercheurs allemands ont mis au point et testé une méthode de captation et d’analyse du mouvement chez dix enfants atteints de SMA (huit atteints de type I et deux de type II), âgés de 2 à 46 mois. l’appareil du commerce utilisé … [Lire la suite]
La bithérapie, plus efficace dans la SMA ?
La question d’une double thérapie, pour gagner en efficacité, se pose de plus en plus dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Mais encore peu d’études ont été publiées sur ce sujet. Des premiers travaux étudiant les effets d’un double traitement ont récemment fait l’objet de publications : une étude américaine dans une souris modèle … [Lire la suite]
La myopathie nécrosante auto-immune de l’enfant, un défi diagnostique et thérapeutique
Une équipe allemande publie les résultats du suivi à long terme de deux enfants atteints de myopathie nécrosante auto-immune, et souligne : les difficultés de ce diagnostic dans l’enfance en raison de sa grande rareté, d’un tableau peu spécifique (chez les deux enfants une atteinte des ceintures avec forte augmentation de la CKémie et distribution anormale … [Lire la suite]
Pas de sur-risque de fracture ostéoporotique dans la myasthénie en dépit de la corticothérapie
Une étude menée au Danemark chez 376 858 adultes qui ont présenté une fracture ostéoporotique dite « majeure » (hanche, radius, humérus ou vertèbre) entre 1995 et 2011, comparées à 376 858 adultes contrôles, montre que : le risque de ce type de complication n’est pas augmenté chez les patients atteints de myasthénie auto-immune sous corticothérapie, en comparaison de ceux … [Lire la suite]
