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Une étude d’histoire naturelle chinoise pédiatrique des dystrophies musculaires liées à LAMA2
Une étude multicentrique chinoise (concernant 9 régions) décrit l’évolution clinique et les corrélations phénotype-génotype d’une cohorte d’enfants atteints de dystrophie musculaire liée à LAMA2, 116 formes congénitales avec un âge médian à la dernière visite de 6,4 ans (0,3 à 27,3 ans), 14 formes des ceintures (LGMDR23) avec un âge médian à la dernière visite … [Lire la suite]
L’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ?
Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les résultats dans un article publié en juillet 2021. Les auteurs ont retenu 20 études concernant 50 personnes atteintes de dystrophie musculaire liée à LAMA2 confirmée génétiquement et présentant des manifestations … [Lire la suite]
La prévalence de la myopathie à bâtonnets non héréditaire de l’adulte est sans doute sous-estimée
Les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car de révélation le plus souvent néonatale ou dans les premiers mois de vie. Pour autant on en retrouve aussi chez des adultes, lesquels sont atteints d’une forme non héréditaire à révélation tardive. Cette forme est référencée par l’acronyme SLONM (pour Sporadic Late Onset … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 13 septembre – Charlotte A. Peterson (GB)
Novel roles for satellite cells in muscle adaptation and aging Lundi 13 septembre 2021 – 16h-17h Charlotte A. Peterson (Joseph Hamburg Endowed Professor, Director of the Center for Muscle Biology, UK College of Health Science) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenant … [Lire la suite]
World Duchenne Awareness Day : faites passer le message
Le 7 septembre 2021, avait lieu la Journée Mondiale de sensibilisation à la Myopathie de Duchenne (World Duchenne Awareness Day). L’occasion de faire connaître cette pathologie, de partager des témoignages de personnes atteintes par la maladie et de faire le point sur la recherche. Cette année, la Journée mondiale de sensibilisation à la myopathie de … [Lire la suite]
Lorsque la voie ERK1/2 vient perturber le sarcomère et altérer la force musculaire
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss se caractérise par une faiblesse et une perte des muscles squelettiques, associée à une cardiopathie dilatée et des troubles de la conduction cardiaque. Bien que la cause génétique de cette pathologie soit connue depuis les années 1990(1,2), les mécanismes moléculaire et cellulaires qui sont à l’origine de la perte de force … [Lire la suite]
L’efgartigimod passe le cap de la phase III dans la myasthénie auto-immune
Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 50 essais cliniques en cours ou en préparation enregistrés sur le site ClinicalTrials fin juillet 2021. Parmi les pistes thérapeutiques à l’étude figurent la famille prometteuse des anticorps dirigés contre les récepteurs Fc néonataux … [Lire la suite]
Symptôme ou pas, antécédent familial ou non, une hyperCKémie chez une fille devrait faire rechercher une dystrophie musculaire
Les maladies neuromusculaires héréditaires constituent une cause fréquente d’hyperCKémie persistante. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB), liées à des mutations du gène DMD, sont les plus fréquentes chez les garçons. Elles peuvent également toucher les filles, mais la proportion des porteuses d’anomalies du gène DMD qui sont symptomatiques (muscles squelettiques et/ou cardiaque) … [Lire la suite]
Une étude allemande précise le risque et les contre-indications des médicaments à visée cardio-vasculaire dans la myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant du déficit musculaire qui en découle et par la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être aggravée, de manière significative, par … [Lire la suite]
Evaluation du métabolisme énergétique et du flux sanguin par RMN pendant et après un exercice
Entretien avec Alfredo Lopez Kolkovsky, chercheur au Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’Institut de Myologie, co-dirigé par H. Reyngoudt et B. Marty. Il est premier auteur d’un article* publié dans la revue Magnetic Resonance in Medicine qui porte sur l’évaluation du métabolisme énergétique et du flux sanguin par … [Lire la suite]
