Blog Archives
La première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants
La dermatomyosite est une pathologie auto-immune inflammatoire qui touche la peau et les muscles, avec vasculopathie. À l’instar d’une interféronopathie d’origine génétique, elle s’accompagne d’une surexpression de gènes dépendant de l’interféron de type 1, lequel active la voie de signalisation janus kinases – signal transducers and activators of transcription (JAK-STAT). En 2018, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]
WMS 2021 : Les cliniciens et les chercheurs de l’Institut mobilisés pour cette nouvelle édition !
Du 20 au 24 septembre, le 26ème Congrès International de la World Muscle Society (WMS), réunissant les experts du muscle du monde entier, mettra en lumière les travaux de nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, centre d’expertise sur le muscle et ses maladies, créé par l’AFM-Téléthon. De la recherche fondamentale, en passant par … [Lire la suite]
Soprano, parrain du Téléthon 2021 !
En 2021, c’est au tour de Soprano d’être le parrain du Téléthon. Les 3 et 4 décembre, l’auteur-compositeur interprète sera aux côtés des malades, des familles, des chercheurs et des milliers de bénévoles partout en France, pour soutenir le combat contre les maladies rares porté par l’AFM-Téléthon. Plusieurs fois présent pour le Téléthon, toujours généreux … [Lire la suite]
Parution du VLM 198
Le 15 septembre 2021 a lieu la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L’occasion pour VLM d’y consacrer un dossier complet et faire le point sur la recherche et la prise en charge. Un dossier sur les dystrophies myotoniques Les dystrophies myotoniques de type 1et 2 sont réputées complexes en raison des … [Lire la suite]
Une contribution chinoise au débat sur les méthodes de dépistage néonatal dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec complications cardio-respiratoires entrainant un décès prématuré. La question de son dépistage à la naissance revient régulièrement à l’ordre du jour d’autant que de plus en plus de thérapies innovantes (à … [Lire la suite]
Les mutations ponctuelles du gène PABPN1 dans la DMOP ne sont plus l’apanage de l’Europe
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire de révélation très tardive, le plus souvent après l’âge de cinquante ans, et qui se traduit principalement par une atteinte lentement progressive des muscles des paupières, du visage, du pharynx et de la ceinture pelvienne. Transmise selon une hérédité autosomique dominante, on la trouve sur tous … [Lire la suite]
L’équipe REDs soutient la Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique
Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche. Euro-DyMA, une fédération de dix associations de patients européennes, dont fait partie l’AFM-Téléthon, au travers du groupe … [Lire la suite]
Il n’y a pas que la sarcopénie après 65 ans !
La sarcopénie se définit comme une perte lentement progressive de masse et de force musculaires diffuse liée à l’âge. Elle est la partie visible d’une authentique maladie neuromusculaire chez près de 35% des personnes âgées de plus de 65 ans présentant une faiblesse musculaire ou des CPK élevées. La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) … [Lire la suite]
Deux études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune
Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Deux publications sur le sujet sont parues durant l’été 2021 : les résultats de l’étude allemande Mybiom montrent, en cas de myasthénie (n=42), une flore intestinale de moindre diversité que dans un groupe … [Lire la suite]
Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle »
L’exon 4 du gène FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéine. Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour remplacer l’entièreté de l’exon 4 dans des cellules pluripotentes induites de patients atteints de dystrophie musculaire liées à FKRP (syndrome de Walker-Warburg, dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire des ceintures R9). … [Lire la suite]
