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Webinaire ERN EURO-RND le 19 octobre : Pr Annemieke Aartsma-Rus (Pays-Bas)
Oligonucleotide therapies: a new class of drugs that allow precise genetic targeting Mardi 19 octobre 2021 – 15h-16h (heure de Paris) Pr Annemieke Aartsma-Rus (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, the Netherlands) Inscription : https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_oWAs3Ha1SuG4Pelg17pImA Webinaire organisé par EURO-RND (European Reference Network for Rare Neurological diseases).
L’Institut de Myologie recrute un(e) Attaché(e) de Recherche Clinique (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
DMOP : une étude néerlandaise précise le profil évolutif de la maladie
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’installation progressive, en règle générale à partir de l’âge de cinquante ans, d’une ptose progressive et bilatérale des paupières, de troubles de la déglutition et, très souvent, d’un déficit musculaire de la ceinture pelvienne. … [Lire la suite]
Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Pompe : confirmation de l’atteinte du muscle lisse
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge pouvant toucher aussi le cœur, essentiellement chez le nourrisson. Une enzymothérapie substitutive (ERT) a permis de changer substantiellement le cours … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
SMA de type 1 : résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam
Après un an de traitement par risdiplam (Evrysdi), le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. Et les améliorations obtenues perdurent jusqu’à deux ans de traitement, selon Roche et PTC Therapeutics. Ces deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH … [Lire la suite]
Les risques du Zolgensma mieux connus
Le Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec), premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), bénéficie d’une autorisation conditionnelle de mise sur le marché européen depuis mai 2020. Différents effets indésirables graves ont été rapportés avec ce produit : hépatotoxicité, thrombocytopénie transitoire, troubles cardiaques, microangiopathie thrombotique… Une analyse exhaustive des données issues des études … [Lire la suite]
Des cellules cardiaques DMD fonctionnellement réparées grâce à Crispr-Cas9
Une équipe de chercheurs américains a traité par Crispr-Cas9 des lignées de cellules souches pluripotentes induites prélevées chez un malade atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant une délétion de l’exon 44 du gène DMD. Le but était de rétablir le cadre de lecture ou de sauter l’exon 45 du gène. Des deux lignées … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 11 octobre – Steve Wilton (Australie)
Antisense oligomer induced spliceoform switching: from Duchenne muscular dystrophy to common serious inherited and acquired diseases Lundi 11 Octobre 2021 de 12h à 13h Steve Wilton (Director, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics at Murdoch University, Australia, Director, Perron Institute for Neurological and Translational Science) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : … [Lire la suite]
Fête de la Science du 5 au 8 octobre – Les Apéros au labo
La Fête de la Science, organisée chaque année par le Ministère chargé de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, a pour but de permettre à chacun de découvrir le monde des sciences et de rencontrer les femmes et les hommes qui font la science d’aujourd’hui. L’édition 2021 a lieu en virtuel cette année … [Lire la suite]
