Blog Archives
Des résultats plutôt encourageants du losmapimod dans la myopathie facio-scapulo-humérale à la WMS 2021
Inhibiteur sélectif des MAP kinases p38 α et β, le losmapimod a fait l’objet d’un essai de phase II nommé ReDUX4, randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, d’une durée de 48 semaines chez 80 adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FDH, ou FSHD) de type 1. Déjà évoqués au congrès de la FSHD society … [Lire la suite]
L’exercice physique à domicile peut-il être utile chez les patients atteints de myasthénie auto-immune ?
La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un déficit musculaire classiquement fluctuant et à fort tropisme oculaire et bulbaire, cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être, lorsqu’elle devient généralisée, à l’origine de situations de handicap importantes et … [Lire la suite]
Le traitement de la myasthénie laisse persister un état symptomatique insatisfaisant pour les patients dans près de la moitié des cas, selon une étude suédoise
En Suède, 1 077 patients atteints de myasthénie auto-immune de l’étude de cohorte Genes and Environment in Myasthenia Gravis study (GEMG) ont répondu à un auto-questionnaire de 106 items incluant le score MG-ADL. Près de la moitié (47%) des participants ont ainsi déclaré un état pathologique non satisfaisant (score MG-ADL≥3p), soulignant la nécessité d’améliorer les traitements. … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : les bénéfices moléculaires de l’activité physique se dévoilent
Une activité physique adaptée fait partie intégrante du traitement des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires), sans que ses mécanismes d’action soient clairement cernés. Une étude menée auprès de 7 patients atteints de dermatomyosite et de 6 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune a montré, après un programme d’entrainement physique (aérobie et résistance) de 12 semaines : … [Lire la suite]
WMS2021 et SMA : entre thérapie innovante et biothérapie
De nouvelles données d’essais cliniques dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été discutées lors de la dernière édition du congrès de la World Muscle Society (WMS) du 20 au 24 septembre 2021. Sur cinq nourrissons pré-symptomatiques âgés de moins de 6 semaines, traités par Evrysdi (risdiplam) pendant au moins un an dans … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-RND le 19 octobre : Pr Annemieke Aartsma-Rus (Pays-Bas)
Oligonucleotide therapies: a new class of drugs that allow precise genetic targeting Mardi 19 octobre 2021 – 15h-16h (heure de Paris) Pr Annemieke Aartsma-Rus (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, the Netherlands) Inscription : https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_oWAs3Ha1SuG4Pelg17pImA Webinaire organisé par EURO-RND (European Reference Network for Rare Neurological diseases).
L’Institut de Myologie recrute un(e) Attaché(e) de Recherche Clinique (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
DMOP : une étude néerlandaise précise le profil évolutif de la maladie
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’installation progressive, en règle générale à partir de l’âge de cinquante ans, d’une ptose progressive et bilatérale des paupières, de troubles de la déglutition et, très souvent, d’un déficit musculaire de la ceinture pelvienne. … [Lire la suite]
Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Pompe : confirmation de l’atteinte du muscle lisse
La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge pouvant toucher aussi le cœur, essentiellement chez le nourrisson. Une enzymothérapie substitutive (ERT) a permis de changer substantiellement le cours … [Lire la suite]
L’Institut recrute un Attaché de Recherche Clinique (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
