Blog Archives
L’année 2021 en 12 chiffres
2021 a signé le retour d’un Téléthon sur le terrain, avec des animations dans toute la France, et l’organisation de défis fous, comme le Tricothon sur le pont de Saint-Nazaire. 2021 c’est aussi le partage des victoires de la thérapie génique pour traiter des maladies autrefois incurables comme la SMA ou la myopathie myotubulaire, et … [Lire la suite]
Comment optimiser la thérapie génique par AAV chez l’homme d’un point de vue immunologique ?
À l’heure du développement sans précédent des génothérapies à base d’AAV dans les maladies neuromusculaires, et au vu des difficultés rencontrées lors des essais thérapeutiques comme en vie réelle, des chercheurs allemands ont passé en revue les possibilités d’améliorer la coexistence entre l’être humain et l’AAV lui-même. Parmi les nombreuses pistes évoquées, on retiendra l’intérêt : … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 janvier – Michel Khrestchatisky (France)
Development of molecular vectors for targeted delivery of RNAi via receptor-mediated transport Lundi 17 janvier 2022 – 12h-13h Michel Khrestchatisky (CNRS Research Director, Director of the Institute for Neurophysiopathology ; Co-Founder & Scientific Counsel of the biotechnology company Vect-Horus) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation … [Lire la suite]
La galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie des ceintures de type R2). La galectine-1, une protéine liant les galactosides de type bêta, a été produite par génie génétique et injectée chez des souris modèles : la galectine-1 jouerait … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Assistant·e de laboratoire (équivalent Ingénieur·e d’étude) pour le Centre de recherche en Myologie
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les glycogénoses de type V et VII
Réunis à l’initiative de l’Association internationale pour les glycogénoses musculaires, des spécialistes européens et nord-américains ont conçu des recommandations pratiques pour le diagnostic, le suivi et le traitement de deux glycogénoses musculaires : la myopathie de McArdle (GSD de type V) s’avère nettement plus fréquente que la maladie de Tarui (GSD de type VII), les tableaux … [Lire la suite]
La myopathie congénitale par déficit en SPEG est très fréquemment associée à une cardiomyopathie sévère
La myopathie congénitale avec anomalies récessives du gène SPEG est de découverte relativement récente (2014) et reste extrêmement rare. Elle associe en règle générale une myopathie de type centronucléaire et une cardiomyopathie. Des chercheurs brésiliens rapportent l’observation d’une famille avec deux enfants atteints : le tableau clinique était celui d’une myopathie à révélation précoce ; la biopsie … [Lire la suite]
Résolution maladies rares adoptée par l’ONU : une reconnaissance mondiale pour les malades
L’Assemblée Générale des Nations Unies a adopté, le 16 décembre 2021, la résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille », qui exhorte les Etats Membres à « adopter des stratégies, des plans d’actions et des lois (…) afin de contribuer au bien-être des personnes atteintes d’une … [Lire la suite]
Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la DMD
La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans le cadre du diagnostic prénatal non invasif. Une équipe chinoise rapporte son expérience concernant cinq fœtus suspectés d’être atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et dépistés ainsi à l’aide … [Lire la suite]
Une prise de position européenne concernant la place des médecins de rééducation dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire
Le spécialiste de médecine physique et de réadaptation (MPR) joue un rôle de premier plan dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire. À partir d’une analyse exhaustive de la littérature médicale et d’une approche par la méthode Delphi, la section MPR de l’Union Européenne des Spécialistes Médicaux a émis un avis … [Lire la suite]
