Blog Archives
L’institut recrute un·e Assistant·e de laboratoire (équivalent Ingénieur·e d’étude) pour le Centre de recherche en Myologie
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les glycogénoses de type V et VII
Réunis à l’initiative de l’Association internationale pour les glycogénoses musculaires, des spécialistes européens et nord-américains ont conçu des recommandations pratiques pour le diagnostic, le suivi et le traitement de deux glycogénoses musculaires : la myopathie de McArdle (GSD de type V) s’avère nettement plus fréquente que la maladie de Tarui (GSD de type VII), les tableaux … [Lire la suite]
La myopathie congénitale par déficit en SPEG est très fréquemment associée à une cardiomyopathie sévère
La myopathie congénitale avec anomalies récessives du gène SPEG est de découverte relativement récente (2014) et reste extrêmement rare. Elle associe en règle générale une myopathie de type centronucléaire et une cardiomyopathie. Des chercheurs brésiliens rapportent l’observation d’une famille avec deux enfants atteints : le tableau clinique était celui d’une myopathie à révélation précoce ; la biopsie … [Lire la suite]
Résolution maladies rares adoptée par l’ONU : une reconnaissance mondiale pour les malades
L’Assemblée Générale des Nations Unies a adopté, le 16 décembre 2021, la résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille », qui exhorte les Etats Membres à « adopter des stratégies, des plans d’actions et des lois (…) afin de contribuer au bien-être des personnes atteintes d’une … [Lire la suite]
Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la DMD
La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans le cadre du diagnostic prénatal non invasif. Une équipe chinoise rapporte son expérience concernant cinq fœtus suspectés d’être atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et dépistés ainsi à l’aide … [Lire la suite]
Une prise de position européenne concernant la place des médecins de rééducation dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire
Le spécialiste de médecine physique et de réadaptation (MPR) joue un rôle de premier plan dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire. À partir d’une analyse exhaustive de la littérature médicale et d’une approche par la méthode Delphi, la section MPR de l’Union Européenne des Spécialistes Médicaux a émis un avis … [Lire la suite]
L’ARN messager : molécule naturelle, vaccin, cible thérapeutique
Les cellules produisent naturellement des ARN messagers pour réguler l’information génétique lors de la fabrication des protéines. Si son intérêt pour la vaccination contre les maladies infectieuses a été récemment montré, il est également étudié comme cible thérapeutique dans des maladies génétiques rares ou des maladies plus fréquentes comme certains cancers ou des maladies auto-immunes. … [Lire la suite]
2022, un geste pour le muscle, un geste pour la vie
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous adressons nos meilleurs vœux en vous souhaitant une très bonne année et surtout une excellente santé. Que cette nouvelle année puisse vous apporter l’énergie nécessaire du renouveau pour accomplir les projets qui vous tiennent à cœur. Nous remercions chaleureusement tous les généreux donateurs qui nous … [Lire la suite]
La douleur chronique, un symptôme à rechercher dans les LGMD
Le Centre national danois de réadaptation pour les maladies neuromusculaires a mené une étude sur la douleur dans les myopathies des ceintures (LGMD). Elle a rassemblé 121 patients adultes, âgés de 19 à 86 ans, qui ont répondu à un questionnaire. L’analyse de leurs réponses montre que : 65,7% des patients déclarent souffrir de douleurs chroniques, … [Lire la suite]
De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire
L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a été retrouvée chez 7% des participants de l’étude Recensus ou de l’étude d’histoire naturelle NatHis-MTM. Avec le décès par insuffisance hépatique sévère de trois participants de l’essai ASPIRO recevant la … [Lire la suite]
