Blog Archives
Un cas de myopathie auto-immune nécrosante avec des lésions cutanées inflammatoires
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est due à un dérèglement du système immunitaire. La composante inflammatoire est généralement très discrète, à la différence des autres myosites d’origine auto-immune. Elle est en grande majorité associée à la présence d’auto-anticorps dirigés contre les protéines SRP et/ou HMG-CoARéductase (HMGCR). Une observation brésilienne fait état de l’association d’une MNAI … [Lire la suite]
Un nouveau biomarqueur non invasif dans la SMA
Des chercheurs allemands ont mis au point un nouvel outil destiné à visualiser et mesurer la perte musculaire chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA). La tomographie photoacoustique multispectrale (MSOT) est une technique non-invasive nécessitant une sonde que l’on déplace en regard des différentes masses musculaires. Testée chez dix volontaires … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 24 janvier – Florent Ginhoux (Singapour)
Macrophage Biology: From Development to Functions Lundi 24 janvier 2022 – 12h – 13h Florent Ginhoux (Senior Principal Investigator, Singapore Immunology Network (SIgN) Agency for Science, Technology and Research (A*STAR)) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation et l’intervenant Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé par … [Lire la suite]
L’iMAX permet de mieux apprécier l’excitabilité de l’axone moteur dans les neuropathies
Quatre centres hospitaliers universitaires européens se sont associés pour mettre au point une nouvelle technique d’électrophysiologie destinée à explorer de manière simple et reproductible l’excitabilité de l’axone moteur, un paramètre utile dans le diagnostic et le suivi de nombreuses neuropathies. Baptisée iMAX, cette approche fait appel à des machines standards et ne nécessite pas d’algorithme … [Lire la suite]
La DMD vue par les aidants : un nouvel outil de mesure est disponible
La charge émotionnelle et le poids de la prise en charge affectent la qualité de vie des soignants d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Une équipe américaine a mis au point un nouvel outil basé sur une série d’items déjà utilisés dans cette pathologie dans le cadre du PROMIS (pour Patient-Reported Outcome … [Lire la suite]
BET1, un nouveau gène de dystrophie musculaire congénitale identifié
La plupart des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont dues à des anomalies sur de nombreux gènes récessifs dont beaucoup sont en rapport avec la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. À partir d’un cas sporadique et de deux patients issus d’une même famille : un consortium international a identifié un nouveau gène appelé BET1 ; le tableau clinique associait une … [Lire la suite]
L’année 2021 en 12 chiffres
2021 a signé le retour d’un Téléthon sur le terrain, avec des animations dans toute la France, et l’organisation de défis fous, comme le Tricothon sur le pont de Saint-Nazaire. 2021 c’est aussi le partage des victoires de la thérapie génique pour traiter des maladies autrefois incurables comme la SMA ou la myopathie myotubulaire, et … [Lire la suite]
Comment optimiser la thérapie génique par AAV chez l’homme d’un point de vue immunologique ?
À l’heure du développement sans précédent des génothérapies à base d’AAV dans les maladies neuromusculaires, et au vu des difficultés rencontrées lors des essais thérapeutiques comme en vie réelle, des chercheurs allemands ont passé en revue les possibilités d’améliorer la coexistence entre l’être humain et l’AAV lui-même. Parmi les nombreuses pistes évoquées, on retiendra l’intérêt : … [Lire la suite]
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 janvier – Michel Khrestchatisky (France)
Development of molecular vectors for targeted delivery of RNAi via receptor-mediated transport Lundi 17 janvier 2022 – 12h-13h Michel Khrestchatisky (CNRS Research Director, Director of the Institute for Neurophysiopathology ; Co-Founder & Scientific Counsel of the biotechnology company Vect-Horus) Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr > Plus d’information sur la présentation … [Lire la suite]
La galectine-1 : une approche thérapeutique innovante dans les dysferlinopathies
Des chercheurs américains ont mis au point une thérapie visant à corriger les phénotypes observés dans les dysferlinopathies (myopathie distale de type Miyoshi et dystrophie des ceintures de type R2). La galectine-1, une protéine liant les galactosides de type bêta, a été produite par génie génétique et injectée chez des souris modèles : la galectine-1 jouerait … [Lire la suite]
