Blog Archives
Une expérience pilote de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine
Des cliniciens chinois de la province du Fujian ont dépisté à la naissance 49 cas de déficit primaire en carnitine en utilisant une technique biochimique (spectrométrie de masse en tandem). Cette affection neuromusculaire est en effet traitable par supplémentation à vie en carnitine administrée par voie orale. Dans cette étude : le dépistage a concerné 548 247 … [Lire la suite]
CAP2 : un nouveau gène responsable de myopathie à némaline
Des chercheurs américains ont identifié, pour la première fois, un variant pathogénique du gène CAP2 présent à l’état hétérozygote dans une forme sporadique de myopathie à némaline. L’enfant présentait une hypotonie à début néonatal et surtout, une cardiomyopathie dilatée très sévère : le gène CAP2 code une protéine de liaison à la cyclase (la cyclase-associated-protein type … [Lire la suite]
Retour sur les 26èmes journées de la SFNP
Les 26èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique (SFNP) se sont déroulées les 21 & 22 janvier 2022 au New Cap Event Center à Paris. Elles ont réuni 240 participants, professionnels de santé, cliniciens, chercheurs sur des thématiques transversales du nerf au muscle. Les nouvelles cibles thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires, et notamment … [Lire la suite]
La certification qualité de Myobank-AFM est reconduite pour 3 ans
Myobank-AFM, la banque de tissus à visée de recherche de l’Institut de Myologie, est un service à but non lucratif qui s’occupe du recueil, de la préparation, du stockage et de la distribution d’échantillons tissulaires humains, provenant principalement de personnes atteintes de maladies neuromusculaires ou rares mais aussi de sujets sains. Ce centre de ressources biologiques … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 3 février : Pr Cornelia Kornblum (Allemagne)
An introduction into mitochondrial diseases in adulthood Jeudi 3 février 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Pr Cornelia Kornblum (Bonn University/Universitary Clinic of Bonn, Germany) “Mitochondrial Disorders Thematic Month” Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN
Myopathies inflammatoires idiopathiques : liens entre pneumopathie interstitielle et auto-anticorps spécifiques de la myosite
L’une des manifestations extramusculaires les plus fréquentes des myopathies inflammatoires idiopathiques est la pneumopathie interstitielle. Par ailleurs, le diagnostic des IIM comprend la recherche d’auto-anticorps spécifiques de la myosite. Dans cette étude, une équipe de chercheurs et cliniciens français impliquant des experts de l’institut, a inclus 257 patients atteints de myopathies inflammatoires idiopathiques suivis entre 2003 et 2019. … [Lire la suite]
Etude d’une méthode de référence pour évaluer la fonction du diaphragme
La relation entre la pression transdiaphragmatique (PTD) et la fraction d’épaississement diaphragmatique (FED) est une méthode de référence pour évaluer la fonction diaphragmatique qui n’est pas clairement établie. Une équipe de chercheurs et cliniciens français, incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie, a analysé la relation globale et intra-individuelle entre ces deux critères au cours … [Lire la suite]
Charles Frison-Roche lauréat du Prix Communication Orale Recherche décerné par la SFM – Entretien
Charles Frison-Roche a reçu le Prix communication orale recherche décerné par la Société Française de Myologie (SFM). Il est étudiant en thèse dans l’équipe REDs dirigée par Denis Furling et Geneviève Gourdon, au sein du Centre de Recherche en Myologie et de l’Institut de Myologie. Sous la supervision de Frédérique Rau, il travaille sur la … [Lire la suite]
Les bienfaits du hockey-fauteuil identifiés dans la SMA et la DMD
Une étude italienne menée chez 25 hommes âgés entre 18 et 40 ans et atteints de SMA ou DMD a recherché les effets de la pratique du hockey-fauteuil sur la qualité de vie, le bien-être et les capacités d’adaptation. Les résultats de cette étude montrent que : ce sport aurait un impact positif sur … [Lire la suite]
L’institut recrute un Data Project Manager (H/F)
L’Institut de Myologie Situé à Paris au cœur du plus grand hôpital européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie a été créé en 1996 par l’AFM-Téléthon, une association de patients. Son objectif : Promouvoir la Myologie et en faire une discipline médicale et scientifique à part entière. L’Institut de Myologie coordonne, autour du patient, les soins … [Lire la suite]
