Blog Archives
Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents au congrès ISMRM 2022
Le 31ème congrès de l’ISMRM (International Society for Magnetic Resonance in Medicine) s’est tenu à Londres du 7 au 12 mai 2022. Les chercheurs du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN ont pu y exposer les résultats de leurs travaux au cours de plusieurs sessions, via des posters numériques et une présentation orale : Benjamin … [Lire la suite]
Démarrage d’un essai européen de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée au gène FKRP
Le premier essai européen de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) vient de démarrer. Il s’agit d’une étude multicentrique de phase 1-2 évaluant la sécurité, la pharmacodynamique, l’efficacité et l’immunogénicité du GNT0006, un vecteur viral adéno-associé (AAV) portant le transgène humain FKRP. Cette étude comprendra deux phases : une phase … [Lire la suite]
68.000 € collectés grâce au gala de danse HOPE
Nous sommes fiers et très reconnaissants d’avoir reçu le 18 mai Laura Arend, Christian Arend et Charlotte Ranson qui nous ont remis la généreuse somme de 68.000 €. Cette somme a pu être collectée grâce au gala de danse HOPE dédié à la recherche sur le muscle. Orchestré par Laura, Charlotte et leurs compagnies, le … [Lire la suite]
Variabilité phénotypique et présentations atypiques dans une cohorte française du syndrome d’Andersen-Tawil
Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare liée à des mutations du gène KCNJ2. Ce syndrome associe à des degrés divers la triade clinique paralysie périodique, arythmies cardiaques et syndrome dysmorphique. Le phénotype musculaire reste en cours de caractérisation. Une étude française, impliquant notamment des cliniciens de l’institut, a été réalisée auprès … [Lire la suite]
17ème journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire Est parisien le 20 mai
Le Centre de référence de pathologie neuromusculaire Est parisien a organisé la 17ème journée d’échanges avec ses partenaires sur la thématique : « Innovations dans les maladies neuromusculaires ». La journée s’est tenue à l’Institut de Myologie Vendredi 20 Mai 2022 de 9h à 16h30. Le Dr Tanya Stojkovic a ouvert la journée, puis ont suivi … [Lire la suite]
Effets de la surexpression du gène Prox1 dans le muscle dystrophique mdx
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, une plus grande fragilité musculaire semble être à l’origine de l’épuisement des cellules souches musculaires, ce qui entraîne une fonte des muscles et donc une faiblesse musculaire. L’exercice volontaire régulier peut réduire en partie la susceptibilité aux dégradations musculaires induites par les contractions, c’est-à-dire la fragilité musculaire. Dans cet … [Lire la suite]
L’institut et Généthon recrutent un Responsable de plateforme Histopathologie (H/F)
Généthon, leader dans le développement de médicaments de thérapies innovantes, en particulier de thérapie génique pour les maladies rares, est une structure qui intègre recherche, développement préclinique et clinique. L’Institut de Myologie, centre de référence international, coordonne, autour du malade, la prise en charge médicale, la recherche, le développement clinique et l’enseignement. L’Institut de … [Lire la suite]
Endothéline : un nouvel acteur de la fibrose musculaire – Entretien avec Capucine Trollet
Mona Bensalah a réalisé sa thèse sous la direction d’Elisa Negroni et Vincent Mouly au sein de l’équipe « Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies » dirigée par Capucine Trollet et Vincent Mouly, au Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Ses travaux, complétés par ceux de Laura Muraine, viennent … [Lire la suite]
Des recommandations internationales sur la prise en charge infantile de la CMT
Des recommandations sur la prise en charge des enfants atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont parues. Aucun traitement médicamenteux n’a fait la preuve de son efficacité (notamment la vitamine C à haute dose ou la toxine botulique). La prise en charge orthopédique associe un travail actif en kinésithérapie, des étirements des articulations qui ont … [Lire la suite]
Le délai diagnostique de la DMD ne s’est pas raccourci aux États-Unis dans les vingt dernières années
Il faut encore 2,2 ans entre les premiers signes de la maladie et la confirmation du diagnostic génétique de myopathie de Duchenne (DMD). C’est ce que révèle une étude du MD STARnet. L’analyse des dossiers de 221 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sans antécédents familiaux et nés entre le 1er janvier 2000 et … [Lire la suite]
