Blog Archives
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe en Italie met en évidence une incidence plus élevée qu’attendue
La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une durée de sept ans et a permis de mettre en évidence : une incidence de 1 sur 18 795 (soit 39 nouveau-nés atteints de maladie de Pompe sur 206 741 testés). Comme dans … [Lire la suite]
Téléthon 2022 : 78 051 091 euros, merci infiniment !
Les 30 heures du Téléthon 2022 se sont achevées sur un compteur de 78 051 091 euros. De Guebwiller à Cassis, en passant par Dijon, Lorient et le Cap-Ferret, des millions de personnes ont retrouvé cette chaleur exceptionnelle et cette fête unique qui caractérisent le Téléthon et ses milliers d’animations. Un soutien vital pour le … [Lire la suite]
DM2 : des formes congénitales exceptionnelles, de transmission maternelle, associées à une déformation des pieds
Seuls trois cas de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de la maladie s’était faite par la mère et les enfants présentaient des pieds bots bilatéraux ou un pied équin unilatéral. Une équipe néerlandaise rapporte l’observation d’une petite fille atteinte de … [Lire la suite]
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation »
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : biothérapies … [Lire la suite]
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic … [Lire la suite]
Un nouveau score composite pour l’évaluation de maladie de Kennedy
Des chercheurs japonais ont mis au point de nouvelles modalités d’évaluation de la maladie de Kennedy, une forme d’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA) très fréquente au Japon. L’évaluation comprenait des scores fonctionnels et des mesures quantifiées de force musculaire, en particulier, la force du muscle lingual et du poignet, des épreuves fonctionnelles respiratoires et un … [Lire la suite]
Une méthode innovante de séquençage à longue lecture ciblé sans amplification permet de caractériser avec plus de précision les répétitions CTG chez des patients atteints de DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique autosomique dominant associé à une variabilité des symptômes. Elle est causée par une expansion instable des répétitions CTG qui augmente au fil des générations et dans les tissus, pouvant atteindre 4000 CTG. La variabilité clinique dépend du nombre de répétitions CTG, des interruptions CNG et … [Lire la suite]
Suivez les chercheurs de l’Institut sur le plateau du Téléthon samedi
Le Pr Fabrice Chrétien, Directeur du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire, interviendra sur le plateau de l’émission scientifique « Lumières sur les traitements » diffusée, à 9h30 sur France 2. Il y présentera l’Institut de Myologie qui fera l’objet durant cette émission, puis dans l’après-midi de pastilles présentant différents laboratoires. En effet, avec le jeune Martin, … [Lire la suite]
Démarrage de l’essai SAPPHIRE à I-Motion
L’essai SAPPHIRE est un essai international de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo qui va évaluer les effets d’un double traitement : l’apitegromab (un anti-myostatine développé par Scholar Rock) injecté en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an, en complément d’un traitement par nusinersen ou risdiplam, chez des patients atteints de SMA de … [Lire la suite]
Parution du VLM 203
Où en est la recherche dans les maladies neuromusculaires ? Quels sont les succès mais aussi les défis à relever ? Vous trouverez toutes les réponses dans le nouveau dossier consacré au congrès Myology 2022 organisé par l’AFM-Téléthon, à Nice, en septembre dernier. A lire aussi dans ce dossier, un retour sur MitoNice, le premier … [Lire la suite]
