Blog Archives
Les taux de créatine-phosphokinase et de créatine évoluent à la baisse sous corticothérapie dans la DMD
Des chercheurs américains ont étudié sur une année les variations des taux de créatine-phosphokinase (CPK) et de créatine dans une cohorte d’enfants et d’adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) recevant des glucocorticoïdes au long cours : 555 patients atteints de DMD ont été inclus dans l’étude. les taux de CPK, les taux sanguins et … [Lire la suite]
Les résultats contrastés de deux thérapies cellulaires ciblant la DMD chez l’animal
Deux articles de deux groupes indépendants, japonais et coréens, illustrent les difficultés rencontrées dans les études précliniques de thérapie cellulaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’étude japonaise démontre, que ce soit dans le modèle souris ou le modèle rat de la DMD, que les greffes intrapéritonéales ou transplacentaires de myoblastes ou de cellules … [Lire la suite]
Parution des Cahiers de Myologie n°26
Datée de décembre 2022, cette nouvelle édition aborde des sujets très variés, tous d’intérêt pour les soignants et les chercheurs francophones impliqués dans les maladies neuromusculaires. Établir rapidement le bon diagnostic devant des signes évocateurs d’une atteinte des muscles est essentiel, à fortiori quand des traitements innovants sont disponibles. La biopsie musculaire est l’un des … [Lire la suite]
Télémédecine et Covid19 : un bouleversement plutôt positif des pratiques
La récente pandémie de SARS-CoV-2 a été à l’origine de changements importants dans la relation médecin-malade grâce, notamment, aux nouvelles technologies de médecine à distance. Le réseau européen d’excellence pour les maladies neuromusculaire (Euro-NMD) a réalisé une enquête dédiée auprès de ses membres dont il ressort que : 42 centres sur les 76 qui appartiennent au … [Lire la suite]
Une atteinte proprioceptive et vestibulaire contribue aux chutes dans la maladie de Steinert
Les troubles de l’équilibre et de la marche dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) ont une origine multifactorielle. Si l’atteinte musculaire y contribue (en particulier la faiblesse des muscles des jambes), une atteinte sensorielle pourrait aussi être impliquée. Une équipe italienne a comparé l’équilibre chez 16 patients atteints de … [Lire la suite]
Une myopathie proximale due à un déficit en bêta-galactosidase : à propos d’un cas
Les manifestations du déficit en bêta-galactosidase vont du syndrome de Morquio de type B (mucopolysacharidose de type IVB se manifestant comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire) à une gangliosidose à GM1 (maladie neurodégénérative plus ou moins précoce). Une équipe danoise décrit pour la première fois le cas d’une jeune femme présentant une myopathie des ceintures sans atteinte … [Lire la suite]
Le vamorolone serait moins nocif pour les os et la croissance comparé notamment à la prednisone dans la DMD, tout en ayant la même efficacité fonctionnelle
Le vamorolone, un stéroïde de synthèse dit dissociatif, co-développé par ReveraGen et Santhera, a été évalué pour ses effets anti-inflammatoires dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), dans deux essais. Le premier a évalué durant 30 mois, chez 46 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 7 ans, deux doses orales de vamorolone (2 … [Lire la suite]
Des profils de séropositivité différents selon les AAV
Les thérapies de remplacement génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’appuient sur des vecteurs viraux de type AAV (virus associés à l’adénovirus). Une étude américaine effectuée sur 101 patients atteints de DMD fait ressortir que : dans cette cohorte, l’âge médian était de 11 ans, 48 % des patients étaient encore marchants au moment … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : des modèles murins passés en revue
Des modèles murins classiques de myosite expérimentale ont été développés en immunisant l’animal avec des antigènes spécifiques du muscle, la myosine ou la protéine C squelettique. Plus récemment, de nouveaux modèles murins de myosite à anticorps spécifiques ont vu le jour et vont permettre de mieux comprendre le rôle de ces anticorps spécifiques des myosites : … [Lire la suite]
Rappel en images de l’année 2022 aux côtés de l’AFM-Téléthon
L’année 2022 vient de s’achever, portée par un mot d’ordre « On ne lâche rien ! » qui a permis à l’AFM-Téléthon de mettre en avant ses plus belles victoires, et de poursuivre le combat pour tous ceux dont la maladie est encore sans traitement. 2022 a aussi vu de nouvelles avancées de la recherche … [Lire la suite]
