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Le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie corticodépendante
Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont montré, pour plusieurs maladies auto-immunes, un effet d’épargne cortisonique. Une équipe internationale a mené un essai clinique pour évaluer cet effet dans la myasthénie. L’étude multicentrique, randomisée, en double aveugle et contre placebo, a inclus 60 patients corticodépendants, âgés de 18 à 85 ans. Les patients du groupe IgIV ont … [Lire la suite]
L’implication du cytosquelette dans la cardiomyopathie dilatée causée par des mutations du gène LMNA – Entretien avec Caroline Le Dour
Caroline Le Dour est post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, au Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Elle est première autrice d’un article publié dans Nature Communications qui porte sur l’interaction des cytosquelettes d’actine et de microtubules dans la cardiomyopathie causée par des mutations du gène LMNA. … [Lire la suite]
Des « organes sur puce » miniaturisés pour modéliser les dystrophies musculaires
La quantification de la contraction fonctionnelle des muscles squelettiques est essentielle pour évaluer les résultats des thérapies dans les maladies neuromusculaires. Les modèles tridimensionnels d’ »organes sur puce » musculaires miment la fonction du muscle mais nécessitent la plupart du temps une importante quantité de matériel biologique, qui peut rarement être obtenue à partir de biopsies de … [Lire la suite]
Une nouvelle technique de séquençage génomique dans le diagnostic de la FSH
Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité génétique de la maladie (FSHD1, FSHD2). L’hypométhylation, qui joue également un grand rôle dans la physiopathologie de cette affection, est délicate à mesurer en routine. Une nouvelle technologie, basée sur … [Lire la suite]
Regards croisés sur l’évaluation et les bénéfices attendus de l’utilisation d’exosquelettes
Regards croisés sur l’évaluation et les bénéfices attendus de l’utilisation d’exosquelettes dans le cadre de deux essais cliniques menés à l’Institut de Myologie. Dans ce quatrième opus « Regards croisés », deux experts de la Myologie, Damien Bachasson, PhD, Chef de projet de recherche scientifique et Dr Guillaume Bassez, Neurologue, vous présentent un projet de recherche clé … [Lire la suite]
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : preuve de concept de la thérapie génique chez la souris
Une équipe américaine a testé avec succès le transfert du gène ACVR1, celui d’un microARN d’extinction spécifique de l’allèle ACVR1R206H, ainsi que la combinaison des deux. La thérapie génique dans des cellules iPS humaines de FOP fait disparaître la signalisation de l’activine A et la différenciation ostéogénique et chondrogénique aberrantes. Le traitement local d’ossifications hétérotopiques … [Lire la suite]
Une incidence de cancer gastro-intestinal plus élevée dans la FSH ?
Une étude de petite ampleur concernant 31 adultes atteints de FSH et 30 non atteints a mis en évidence, à propos des manifestations extra-musculaires : l’incidence de cancer gastro-intestinaux (gastrique ou colorectal) serait plus élevée dans la FSH, à partir de l’âge de 40 ans, et non dépendante de la longueur des répétitions D4Z4. une absence … [Lire la suite]
Dépression et anxiété sont fréquentes et sous diagnostiquées dans la myasthénie auto-immune
Les résultats d’une étude menée en Allemagne auprès de 1 399 patients atteints de myasthénie auto-immune et de 1 042 de leurs aidants montrent : la grande fréquence chez les patients des signes de dépression (30,8%) et d’anxiété (35,5%) au questionnaire de l’Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ainsi que leur sous-diagnostic ; une prise en charge plus souvent … [Lire la suite]
Un cas inhabituel d’atteinte cardiaque précoce et d’origine plurifactorielle dans la DMD
Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18 mois mais dont l’évaluation cardiologique d’alors a fait apparaitre une cardiomyopathie de type hypertrophique. Le caractère très précoce de la cardiomyopathie et son caractère hypertrophique sortent de l’ordinaire. L’étude génétique … [Lire la suite]
Ventilation non invasive chez l’enfant en France : focus sur les maladies neuromusculaires
Une étude transversale a été menée en juin 2019 par le réseau français pédiatrique « VNI/CPAP », qui rassemble 27 centres universitaires pédiatriques de 24 villes françaises. Publiée en 2021, elle a concerné 1447 enfants traités par ventilation non invasive à long terme (VNI) ou en pression positive continue (CPAP) depuis au moins 3 mois au 1er … [Lire la suite]
