Blog Archives
Une nouvelle chaperonopathie musculaire associée à DNAJB4
• Une équipe internationale de médecins et de chercheurs a découvert une nouvelle forme musculaire de chaperonopathie chez quatre patients, provenant de trois familles, deux en Espagne et une en Arabie Saoudite, chez lesquels aucun diagnostic génétique n’avait été posé. • L’examen clinique de ces patients indique : une manifestation de la maladie entre la … [Lire la suite]
L’institut recrute un Comptable (H/F)
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
La mexilétine, inefficace sur la paralysie liée au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale
Des cliniciens japonais se sont intéressés aux paralysies liées au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale (SBMA). Ils ont montré que : elles étaient fréquentes (88%) dans le cadre d’une étude observationnelle réalisée chez 51 patients atteints de SMBA et 18 indemnes de la maladie, la mexilétine ne réduit pas significativement leur fréquence, résultats de l’essai croisé MEXPRESS … [Lire la suite]
La myosite à inclusions fait parler d’elle aux 19e Journées de la Société française de myologie
Du 23 au 25 novembre 2022, le congrès annuel de la Société Française de Myologie a rassemblé à Toulouse plus de 400 participants autour de thématiques tant fondamentales que cliniques. Trois communications orales ont abordé la myosite à inclusions, avec des données en faveur de : une atteinte des muscles du visage dans 62% des cas, … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 22 décembre – Pr Marianne de Visser (Pays-Bas)
Dysphagia in Neuromuscular Diseases 22 décembre 2022 – 16:00 heure de Paris Pr Marianne de Visser (Academic Medical Centre, Amsterdam, NL) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_WhWVNVhLQompDnB1QmMWrA Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND (rare neurological disorders) et European Academy of Neurology.
DMD : premiers résultats d’un essai GALGT2 de phase I/II
Dans un article paru en décembre 2022, une équipe américaine a publié les premiers résultats d’un essai clinique de phase I/II dont l’objectif a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’AAVrh74-MCK-GALGT2, un produit de thérapie génique injecté par voie intravasculaire dans chaque cuisse, chez deux garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés … [Lire la suite]
Les données de tolérance des vaccins anti-Covid-19 sont rassurantes à ce stade dans les myosites et la myasthénie
Deux enquêtes en ligne explorent le profil de sécurité de la vaccination contre le Sars-CoV-2 dans des maladies neuromusculaires auto-immunes notamment : Covad rassemble à l’international 10 900 participants dont 1 227 atteints de myosites, et Vacnemus compte 1 274 participants en France dont près de 300 atteints de myasthénie auto-immune. Leurs résultats intermédiaires montrent que : 76,5% des personnes … [Lire la suite]
Doser les anti-TIF1γ de type IgG et surtout IgG2 dans la dermatomyosite de l’adulte affinerait l’évaluation du risque de cancer
Les auto-anticorps anti-transcription intermediary factor 1 γ (TIF1γ) sont associés, chez l’adulte atteint de dermatomyosite, à un surrisque de cancer. Une étude française associant des cliniciens de l’Institut de Myologie avait montré en 2019 que les anti-TIF1γ de sous-type IgG2 pourraient constituer un biomarqueur de ce risque tumoral. Un résultat que confirme une étude internationale … [Lire la suite]
Le traitement chirurgical du ptosis d’origine myopathique reste complexe
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un ptosis d’origine myopathique. Le déficit du muscle releveur de la paupière en est le principal mécanisme. Des ophtalmologistes américains ont réalisé une revue de la littérature sur le traitement chirurgical de cette complication : 27 articles comprenant chacun au minimum quatre cas originaux ont retenu leur attention, CPEO (pour chronic … [Lire la suite]
DMB : des troubles cognitifs et du comportement mieux caractérisés
Deux équipes ont évalué les troubles cognitifs et comportementaux des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker (DMB) chez les adultes d’une part et chez les enfants de 5 à 18 ans d’autre part. La première étude d’histoire naturelle parue en juin 2022 et réalisée sur quatre ans a concerné 28 adultes atteints de DMB. … [Lire la suite]
