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1655 actualités
Recherche
Le renforcement musculaire peut être bénéfique dans la DMD sur le moyen terme
Le 6/07/2021
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la…
Recherche
L’étude des discordances entre génotype et phénotype dans les SMA est toujours riche d’enseignements
Le 6/07/2021
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une pathologie dégénérative du deuxième motoneurone responsable de paralysies de sévérité variable.…
Événement
Parution du Rapport Annuel et Financier 2020 de l’AFM-Téléthon
Le 5/07/2021
A l’occasion de son Assemblée Générale du 26 juin 2021, l’AFM-Téléthon publie le détail de ses activités et de ses comptes dans son Rapport Annuel…
Recherche
Une nouvelle forme de maladie neuromusculaire mixte identifiée grâce à la biologie moléculaire
Le 5/07/2021
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies hétérogènes tant sur le plan clinique qu’étiologique. Elles ont en commun une atteinte d’un élément constitutif de…
Recherche
La buprénorphine : une alternative thérapeutique dans la paramyotonie congénitale ?
Le 5/07/2021
La paramyotonie dite congénitale appartient aux syndromes myotoniques non dystrophiques. Elle se traduit par une myotonie qui s’aggrave paradoxalement au cours de l’effort et qui…
Événement
Le Pr Fabrice Chrétien rejoint l’Institut de Myologie pour diriger le Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire
Le 5/07/2021
De formation mixte médicale et scientifique, le Pr Fabrice Chrétien a plus de 20 ans d’expérience en anatomopathologie et plus de 30 ans d’expérience de…
Recherche
Un tour d’horizon de la ventilation non invasive chez les enfants atteints de maladie neuromusculaire
Le 2/07/2021
Un nombre important de maladies neuromusculaires, au premier rang desquelles l’amyotrophie spinale infantile, la myopathie de Duchenne et certaines myopathies congénitales, s’accompagnent de troubles respiratoires…
Événement
L’institut recrute un Ingénieur/coordinateur qualité (H/F)
Le 2/07/2021
Depuis sa création en 1996 par l’Association Française contre les Myopathies (AFM), l’Institut de Myologie a centré son développement autour de son objectif premier, favoriser…
Recherche
Le domagrozumab (PF-06252616) n’est pas non plus efficace dans la LGMDR9 liée à FKRP
Le 2/07/2021
Si les anti-myostatines paraissent une piste séduisante pour redonner du muscle dans les maladies neuromusculaires, aucun essai clinique chez l’homme des différentes molécules exerçant cette…
Recherche
Maladie de Steinert et ventilation non-invasive à domicile : l’observance du traitement influe-t-elle sur la mortalité ?
Le 2/07/2021
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une maladie génétique relativement fréquente, transmise selon un mode autosomique dominant.…
Événement
Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SLA (H/F)
Le 1/07/2021
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SLA (H/F). Le groupe « Biothérapies pour les maladies du…
Événement
Le Centre de Recherche en Myologie de l’institut recrute un Postdoctorant sur les mécanismes moleculaires de la SMA (H/F)
Le 1/07/2021
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Postdoctorant en thérapie génique pour la SMA (H/F). Le groupe « Biothérapies pour les maladies du motoneurone »…
Recherche
Maladie de Pompe : une méta-analyse confirme l’intérêt de l’enzymothérapie dans les formes à début tardif mais davantage sur la marche que sur la respiration ou la force
Le 1/07/2021
La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type II) est une myopathie métabolique caractérisée par un déficit en maltase acide ou alpha-glucosidase acide, une…
Recherche
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
Le 1/07/2021
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas,…
Événement
Le Centre de Recherche de l’Institut de Myologie recrute un Ingénieur d’étude ou de recherche (H/F)
Le 30/06/2021
Les travaux de l’équipe « Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy » sont centrés sur une pathologie neuromusculaire, la dystrophie myotonique (DM1 ou maladie de Steinert). Ces activités…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 5 juillet – Silvère M van der Maarel (Pays-Bas)
Le 29/06/2021
Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a monogenic disease with marked clinical, genetic and nuclear heterogeneity Lundi 5 juillet 2021 – 12h-13h Silvère M van der Maarel (Professor…
Recherche
Une nouvelle forme de myopathie identifiée par le séquençage à haut débit
Le 29/06/2021
Les cas de maladies neuromusculaires héréditaires orphelines de gènes restent encore très nombreux. Il en découle une errance diagnostique très fréquemment préjudiciable à la prise…
Recherche
Un minimum de deux heures et demie d’exercice physique par semaine serait bénéfique dans la myasthénie auto-immune
Le 24/06/2021
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, dont majoritairement le récepteur de…
Recherche
Association significative entre états nutritionnel et respiratoire
Le 24/06/2021
Une relation étroite entre le statut nutritionnel et la fonction des muscles respiratoires a été mise en évidence par des cliniciens de l’Hôpital Raymond Poincaré…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 28 juin – Rosanna Piccirillo (Italie)
Le 22/06/2021
Exercise-induced myokines against muscle wasting during cancer Lundi 28 juin 2021 – 14h-15h Rosanna Piccirillo (Head of the “Neuromuscular Dysfunctions Unit” at Mario Negri Institute…