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2414 actualités
Recherche
Maintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile
Le 24/04/2023
L’analyse des échocardiogrammes de 27 patients atteints de maladie de Pompe infantile sous enzymothérapie de substitution (ERT) obtenus au cours d’un suivi médian de 9,9…
Recherche
La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente
Le 21/04/2023
La recherche d’expansion CAG dans le gène AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 27 avril – Dr. Nicole B.M. Voet (Pays-Bas)
Le 20/04/2023
Fatigue in Neuromuscular Disorders 27 avril 2023 – 16h heure de Paris Dr. Nicole B.M. Voet (Radboud University Medical Center, the Netherlands) Inscription: https://zoom.us/webinar/register/WN_CsaIEW5SQxyBoNKC5sYwbA Organisé…
Recherche
Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours
Le 20/04/2023
L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents…
Recherche
Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans
Le 17/04/2023
Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies…
Recherche
L’abatacept connait un succès variable dans les myosites réfractaires
Le 17/04/2023
L’essai nommé AID a évalué aux États-Unis en ouvert l’ajout d’abatacept au traitement habituel chez 10 participants âgés de sept à 17 ans atteints de…
Recherche
Myopathie à némaline liée au gène NEB : description d’une cohorte de 33 patients
Le 14/04/2023
Une étude transversale de 33 patients nord-américains et brésiliens atteints de myopathie à némaline liée au gène NEB, âgés de deux à 59 ans a…
Recherche
La thérapie génique confirme son efficacité chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG
Le 12/04/2023
Une étude sponsorisée par Sarepta Therapeutics a étudié l’innocuité et l’efficacité du SRP-9005 (vecteur rAAVrh74), un de leurs produits de thérapie génique, injecté en intraveineux chez…
Événement
Offre de stage de 3 mois : Juriste Protection des données (RGPD) (H/F)
Le 11/04/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Recherche
Des résultats mitigés pour le givinostat dans la myopathie de Becker
Le 11/04/2023
Un essai clinique de phase II, en double aveugle et contrôlé par placebo a évalué l’efficacité et la sécurité du givinostat chez 51 adultes atteints…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 avril – Prof. Pamela Shaw (Royaume-Uni)
Le 11/04/2023
Motor neuron disease: a neurodegenerative disorder poised for successful therapy development 17 avril 2023 – 12:00 – 13:00 Professor Dame Pamela Shaw (Professor of Neurology, Honorary…
Événement
Une semaine musclée du 1er au 7 juin
Le 7/04/2023
Du 1er au 7 juin 2023, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie lancent la première Semaine du Muscle. Le but est à la fois de sensibiliser…
Événement
L’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie lancent la première Semaine du Muscle du 1er au 7 juin 2023 !
Le 7/04/2023
Sans muscle, impossible de bouger, marcher, respirer, digérer, sourire, parler… Et au-delà de sa fonction motrice première, le muscle est essentiel à la vie en…
Recherche
Qualité de vie des malades dépendants de la ventilation assistée
Le 7/04/2023
Les équipes de l’AFM-Téléthon ont réalisé une étude auprès de 119 patients atteints de maladie neuromusculaire (principalement myopathie de Duchenne mais aussi myopathie des ceintures,…
Recherche
Maladie de Kennedy : cibler la surexpression de LSD1 et PRMT6 atténue la toxicité des récepteurs des androgènes mutés sans aggraver l’insuffisance androgénique
Le 7/04/2023
La déméthylase spécifique de la lysine 1 (LSD1 pour lysine-specific demethylase 1) et la méthyltransférase de l’arginine protéique 6 (PRMT6 pour protein arginine N-methyltransferase 6)…
Recherche
Grossesse et maladies neuromusculaires : les résultats d’une enquête auprès de 300 femmes
Le 6/04/2023
Une étude internationale parue en décembre 2022 a analysé les expériences de grossesse et d’accouchement de femmes atteintes de maladies neuromusculaires, collectées via des questionnaires…
Événement
L’institut recrute un Juriste droit des contrats / droit de la santé (H/F)
Le 6/04/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Événement
L’institut recrute un Juriste Protection des données RGPD (H/F)
Le 6/04/2023
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de…
Recherche
Effets bénéfiques de la thérapie génique sur le cœur d’un nouveau modèle murin de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1
Le 4/04/2023
Une équipe internationale s’est intéressée à l’utilité de la thérapie génique dans le traitement de la cardiomyopathie dilatée (CMD) dans l’anomalie congénitale de la glycosylation…
Recherche
Maladie de Pompe : résultats encourageants de l’essai mini-COMET
Le 3/04/2023
L’étude Mini-COMET (NCT03019406) a évalué l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) chez des personnes atteintes de la forme infantile de la maladie de…