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71 actualités
Activité clinique
Recherche
Maladie de Steinert à début précoce et troubles autistiques : une association probablement non fortuite
Le 3/05/2018
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes et qui concerne les adultes et plus rarement les…
Activité clinique
Recherche
Anti-myostatines : une efficacité dépendante de l’importance de l’atteinte musculaire
Le 1/02/2018
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine. Les anti-myostatines sont des composés qui, comme leur nom…
Activité clinique
Recherche
Laminopathies musculaires à début précoce : l’atteinte cardiaque constitue un mauvais pronostic
Le 15/03/2017
Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi…
Activité clinique
DMD et troubles du transit : une complication fréquente et souvent mal prise en compte
Le 19/01/2017
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un…
Activité clinique
Recherche
DMD : résultats négatifs de l’essai de l’ACE-031
Le 8/09/2016
Publication des résultats de l’essai de l’ACE-031, un inhibiteur de la myostatine, dont l’arrêt a été entrainé par la survenue d’effets indésirables. L’ACE-031, un inhibiteur…
Activité clinique
Recherche
FSH : troubles de l’oxygénation musculaire
Le 18/01/2016
La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une forme de dystrophie musculaire très répandue notamment dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire d’évolution lente,…
Activité clinique
Maladies neuromusculaires : effet bénéfique du Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement
Le 14/12/2015
Beaucoup de maladies neuromusculaires, qu’elles soient héréditaires ou acquises, s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Les mécanismes en cause sont multiples, le déficit des muscles inspiratoires et/ou…
Activité clinique
Recherche
Myopathie de McArdle : le grip-test à visée diagnostique est à utiliser sans modération
Le 23/07/2015
La maladie de McArdle, ou glycogénose de type V, est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif.…
Activité clinique
Recherche
Syndrome myasthénique congénital lié à DOK-7 : confirmation de l’effet bénéfique du salbutamol
Le 30/09/2013
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par…
Activité clinique
La DM2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne
Le 30/09/2013
La dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 (aussi appelée PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique dominante, présentant des similitudes…
Activité clinique
Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d’une étude française
Le 11/03/2013
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose…