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2502 actualités
Recherche
Maladie de Kennedy : publication du protocole national de soins et de diagnostic (PNDS)
Le 5/06/2020
La maladie de Kennedy, aussi appelée amyotrophie bulbo-spinale (ou SBMA pour spino-bulbar muscular atrophy), est une maladie neuromusculaire rare, transmise selon un mode récessif lié…
Recherche
Obtention d’une AMM conditionnelle en Europe et d’une ATU de cohorte en France pour le Zolgensma®
Le 2/06/2020
Le produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), administrable par voie intraveineuse, en une seule injection, vient d’obtenir par la Commission européenne une autorisation de…
Événement
Parution de la newsletter de l’institut – Mai 2020
Le 31/05/2020
Les équipes de l’Institut de Myologie pleinement mobilisées ! Bienvenue dans la 106 ème édition de notre newsletter. Après ces dernières semaines de…
Recherche
Efgartigimod dans la myasthénie auto-immune : l’essai ADAPT de phase III aurait atteint son critère principal d’efficacité
Le 28/05/2020
Biothérapie immunomodulatrice, l’efgartigimod est un fragment d’anticorps dirigé contre les récepteurs néonataux Fc ou FcRn. Ces récepteurs empêchent la dégradation des immunoglobulines G (IgG), dont…
Événement
Lorenzo Giordani, post-doc à l’institut : mieux comprendre l’origine des dysfonctionnements musculaires
Le 28/05/2020
Lorenzo Giordani est chercheur post-doc dans l’équipe dirigée par Antoine Muchir « Voies de signalisation et muscles striés » du Centre de recherche en Myologie. Il a participé…
Événement
Covid-19 et organisation de la consultation Neuro-Myologie : 5 questions à Isabelle Coupa
Le 28/05/2020
Interview d’Isabelle Coupa, Cadre de Santé du service Neuro-Myologie à l’Institut de Myologie. Qui êtes-vous et quelle est votre mission ? Je suis Isabelle Coupa,…
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Dans les cellules souches musculaires, les mutations de la lamine entrainent une entrée accrue de YAP dans le noyau
Le 22/05/2020
Les mutations du gène LMNA, qui code pour les lamines de type A de l’enveloppe nucléaire, sont responsables de certaines dystrophies musculaires, la forme la…
Recherche
MyoMiner : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle normal et pathologique
Le 19/05/2020
La compréhension des maladies neuromusculaires héréditaires passe en priorité par l’étude de l’ADN génomique et la recherche d’anomalies à ce niveau. Pour autant, les étapes…
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Recommandations sur la présentation clinique et la prise en charge des myotonies non dystrophiques
Le 18/05/2020
Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gène SCN4A ou…
Recherche
Progeria : rajeunir les vieux médicaments pour lutter contre le vieillissement accéléré
Le 18/05/2020
Et si la prochaine génération de traitements réussis était cachée dans la pharmacopée actuelle? L’identification de nouvelles indications pour des médicaments existants, également appelée processus…
Événement
Covid-19 et consultation de psychologie : 5 questions au Pr Marcela Gargiulo
Le 14/05/2020
Interview du Pr Marcela Gargiulo, Psychologue et Responsable de l’équipe des psychologues dans le Service de Neuromyologie dirigé par le Pr Bertrand Fontaine Qui êtes-vous…
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Myosite œdémateuse: une présentation clinique qui suggère d’abord un diagnostic de dermatomyosite
Le 13/05/2020
L’œdème des membres est rare dans les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM). Les quelques cas signalés ont été associés à une dermatomyosite sévère et réfractaire (DM),…
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Impact psychosocial des tests génétiques prédictifs dans les cardiopathies héréditaires : l’étude PREDICT
Le 13/05/2020
Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l’impact sur ces personnes de la divulgation des…
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Guide pour la prise en charge des patients NM lors de la pandémie de COVID-19 de FILNEMUS
Le 13/05/2020
En France, la phase épidémique de COVID-19 causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV-2) a démarré en février 2020 et a…
Événement
Sortie du confinement et MNM : les conseils des médecins
Le 12/05/2020
La filière des maladies neuromusculaires Filnemus a publié, dimanche 10 mai 2020, des recommandations pour les malades, leur famille et leurs aidants à compter du…
Événement
L’Institut de myologie recrute un(e) Assistant(e) Help Desk
Le 11/05/2020
Situé à Paris au cœur du plus grand hôpital européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie a été créé en 1996 par l’AFM-Téléthon, une association de…
Événement
Covid-19 et essais cliniques chez l’adulte – 6 questions à Kubéraka Mariampillai, PhD
Le 11/05/2020
Interview de Kubéraka Mariampillai, Chef de projet au sein de la plateforme des Essais Cliniques Adultes à l’Institut de Myologie dirigée par le Pr Bertrand…
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Résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam dans la SMA de type 1
Le 11/05/2020
Le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. C’est ce qu’annoncent Roche et PTC Therapeutics, les deux laboratoires qui développent…
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Des recommandations internationales pour la prise en charge cardiologique dans la DM1 et la DM2
Le 7/05/2020
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. La…
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Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée
Le 7/05/2020
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les…