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2502 actualités
Documentation
Parution du VLM 195
Le 27/11/2020
En cette période de crise sanitaire qui perturbe les préparatifs du Téléthon et la mobilisation sur le terrain, VLM fait le point sur l’ennemi public…
Recherche
Le vamorolone, nouvel anti-inflammatoire, améliore la fonction motrice dans la DMD sans les effets secondaires des corticostéroïdes
Le 26/11/2020
Le vamorolone (VBP15) est un analogue des stéroïdes développé par le laboratoire ReveraGen Biopharma, filiale de Santhera Pharmaceuticals. Cet anti-inflammatoire agit comme les glucocorticoïdes sans…
Recherche
Description d’une grande cohorte brésilienne de SMA de type IV
Le 26/11/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone. Il en existe plusieurs types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes…
Recherche
DMD : une méta-analyse pointe le risque accru de complications cardiaques de certaines délétions du gène DMD
Le 24/11/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la dystrophie musculaire de Becker (BMD), une…
Événement
Parution de la newsletter de l’institut – Novembre 2020
Le 23/11/2020
Les équipes de l’Institut de Myologie pleinement engagées et organisées malgré la crise Bienvenue dans la 109ème édition de notre newsletter ! Face…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 14 décembre – Davide Cacchiarelli, PhD. (Italie)
Le 19/11/2020
Integrative and single-cell genomics approaches to dissect cell fate decisions and genetic disorders Lundi 14 décembre 2021 – 12h-13h Davide Cacchiarelli, PhD (Dept of Translational…
Événement
L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » est en cours
Le 19/11/2020
L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » mettant en contact chercheurs, collégiens et lycéens, pour un moment de partage destiné à…
Recherche
Toujours plus de précision et de rapidité en imagerie musculaire par résonance magnétique
Le 19/11/2020
Les méthodes d’investigation dans les maladies neuromusculaires évoluent dans le temps et en fonction du développement des nouvelles technologies. L’imagerie en est un parfait exemple,…
Recherche
Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France
Le 19/11/2020
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de…
Recherche
Dépistage néonatal et amplitude du CMAP à l’étude dans la SMA
Le 19/11/2020
Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de 364 000 nouveaux-nés mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 a…
Recherche
La force des mains améliorée sous nusinersen chez des adultes atteints de SMA
Le 18/11/2020
Le nusinersen (Spinaraza®), un traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) disponible depuis 2017 en Europe, a démontré son efficacité au travers d’essais…
Recherche
Des troubles respiratoires du sommeil fréquents chez les adultes atteints de maladie mitochondriale
Le 18/11/2020
Dans les maladies mitochondriales, les troubles respiratoires du sommeil font partie des complications qui altèrent la qualité de vie des patients ainsi que leur durée…
Recherche
Conception par bioingéniérie d’une nouvelle plate-forme d’unité motrice fonctionnelle pour étudier l’interaction neuromusculaire
Le 17/11/2020
Dans de nombreux troubles neurodégénératifs et musculaires ainsi que lors de la perte d’innervation que l’on observe dans la sarcopénie, on trouve une mauvaise réinnervation…
Recherche
Une étude italienne quantifie l’intérêt d’un suivi régulier en centre expert dans la SMA
Le 17/11/2020
Deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant, l’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 (ou SMA) résulte d’un déficit en protéine SMN. Il en…
Recherche
Une étude nord-américaine conforte l’hypothèse d’un terrain génétique prédisposant aux maladies auto-immunes en général, et à la myasthénie en particulier
Le 17/11/2020
La myasthénie auto-immune résulte de la production d’autoanticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Comme d’autres maladies dysimmunitaires, elle pourrait avoir une composante génétique. Une étude…
Événement
Une chercheuse dans les écoles – Entretien avec Nadine Dragin
Le 16/11/2020
Nadine Dragin fait partie des premiers experts scientifiques à être partis à la rencontre de lycéens pour l’édition 2020 de l’opération 1000 chercheurs dans les…
Recherche
Les résultats négatifs de l’olésoxime dans la SMA se confirment sur le long terme
Le 16/11/2020
Les résultats définitifs de l’étude OLEOS, une étude en ouvert évaluant les effets de l’olésoxime à long terme chez 131 personnes atteintes de SMA de…
Recherche
Une enquête européenne sur les pratiques de diagnostic génétique dans les MNM
Le 16/11/2020
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène de pathologies dont une bonne partie est génétiquement déterminée. L’inventaire des gènes les gouvernant n’est pas encore…
Recherche
Des mutations en mosaïque du gène ACTA1 à l’origine de déficits musculaires précoces et asymétriques
Le 16/11/2020
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de…
Recherche
L’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale de type III se précise
Le 13/11/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est dûe à l’absence de protéine SMN. Cette maladie dégénérative du motoneurone…