Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquente et sous-diagnostiquée, elle reste une entité très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique (près de 40 gènes ont été mis en cause dans ce groupe de maladies neuromusculaires). Elle se traduit par un déficit des muscles des extrémités, préférentiellement ceux des membres inférieurs et par des troubles sensitifs d’intensité très variable, le tout entrainant des troubles de la marche (steppage) et un risque de déformation des pieds. La forme CMT-1A est la plus fréquente. Due à une duplication du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PMP22 sur le chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. 17 elle entraine une forme de CMT démyélinisante.

Dans un article publié en décembre 2012, des cliniciens français ont étudié l’existence possible de troubles dans le système nerveux central, à la fois dans la CMT1A (15 patients) et dans une maladie proche au niveau génétique, la paralysie par hyperpression (ou HNPP) due à une délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). du gène PMP22 (15 patients), avec un groupe de sujets sains.

A partir d’observations faites en IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. cérébrale et en spectro-RMN, en anisotropie fonctionnelle couplées à des études neuropsychologiques approfondies, les auteurs confirment que l’atteinte neuronale (démyélinisation) ne se cantonne pas au seul système nerveux périphérique. Une vérification anatomique du cerveau chez un des patients étudiés allait d’ailleurs dans le même sens.

Central nervous system abnormalities in patients with PMP22 gene mutations: a prospective study. Chanson JB, Echaniz-Laguna A, Blanc F, Lacour A, Ballonzoli L, Kremer S, Namer IJ, Lannes B, Tranchant C, Vermersch P, de Seze J. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012 (Dec). [Epub ahead of print]