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Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich : une atteinte diaphragmatique très fréquente
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Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. d’Ullrich (UCMD) est l’une des plus fréquentes. Elle est due à un déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaireRéseau complexe de protéines et d’hydrates de carbone qui comble les espaces entre les cellules, assurant leur cohésion au sein d’un tissu, et qui joue le rôle de réservoir pour de nombreux facteurs contrôlant la croissance et la différenciation cellulaire. Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominantEn génétique, c’est la caractéristique d’un individu qui n’a besoin que d’un seul exemplaire d’un certain gène (allèle) pour s’exprimer. Cet exemplaire unique peut venir du père ou de la mère., l’UCMD se traduit par une myopathie rétractile d’apparition précoce avec un processus de nécrose-régénération très peu actif au niveau histologique. Le pronostic est variable et repose sur l’apparition de complications orthopédiques et respiratoires.
Dans un article paru en décembre 2013, un groupe de myologues français s’est intéressé à la fonction diaphragmatique chez 7 patients (âgés de 6 à 28 ans) atteints d’UCMD. Ceux-ci avaient été préalablement classés, en fonction de leur capacité vitale, en trois groupes de sévérité distincts (précoce-sévère, modéré-progressif, léger). La fonction diaphragmatique a été explorée de manière invasive, à l’aide de sondes barométriques introduites par voie naso-gastrique, mais aussi de manière non-invasive. Bien que non dénuée de limitations (cohorte de petite taille, absence de suivi longitudinal ou d’études polysomnographiques….), cette étude confirme l’atteinte préférentielle du diaphragme et des muscles expiratoires dans l’UCMD. Le Sniff-test est également constamment perturbé. Ce phénotype respiratoire qui est propre à l’UCMD pourrait, d’après les auteurs, avoir une réelle valeur diagnostique.