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Les neurofilaments circulants : un biomarqueur sensible dans la SMA
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Une étude américaine menée chez 90 enfants âgés de moins de trois ans atteints d’amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a évalué l’intérêt de quantifier les neurofilaments (NF) circulants pour détecter la maladie et évaluer la réponse aux différentes thérapies.
Ses résultats montrent que :
- les taux des NF circulants sont particulièrement élevés lors des premiers mois de la vie des enfants atteints de SMA et témoignent de lésions neuronales ;
- ces concentrations élevées sont inversement proportionnelles au nombre de copies de SMN2 et à l’amplitude du potentiel d’action moteur (CMAP) du nerf cubital ;
- l’initiation du traitement par nusinersen est associée à une diminution rapide des niveaux de NF circulants;
- l’intervention du traitement le plus tôt possible dans la période néonatale assure les meilleurs résultats cliniques (surtout pour la cohorte d’enfants ayant 2 copies de SMN2) ;
- la thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. avec onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) serait associée, de façon inattendue, à une augmentation des taux de NF circulants (cependant le développement et les capacités motrices de six sur sept de ces enfants sont normaux) ;
- les NF élevés liés au traitement par Zolgensma® pourraient témoigner d’effets toxiques possibles d’une sur-expression incontrôlée de SMN, causant des dommages neuronaux aigus ;
- le traitement préalable par nusinersen semble protéger contre la toxicité associée à la perfusion de Zolgensma®.
L’évaluation du taux de NF circulants montre l’intérêt de traiter la SMA avant l’apparition des symptômes.
Voir aussi « Les neurofilaments circulants, un indicateur utile dans la SMA? »