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Nouvelle variante de TMP3 : la gamme phénotypique de la myopathie congénitale liée à TMP3 s’élargit
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Les mutations du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). de la tropomyosine 3 (TPM3) sont notamment associées à la myopathie à némaline 1 (NEM1), autosomique dominante et récessive, à la myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires et à la myopathie à casquette.
Cette étude franco-chilienne rapporte le casCas isolé. d’un homme de 47 ans présentant une polyglobulie, une capacité vitale restreinte et un léger syndrome d’apnée/hypopnée, nécessitant une ventilation non invasive.
Différents examens complémentaires ont été menés :
- évaluation physique : elle a révélé un ptosis bilatéral et une parésie faciale, avec un palais haut arqué et une rétrognathie ; une hypotonie globale et une faiblesse axiale diffuse, y compris une faiblesse du cou et des ceintures des membres supérieurs et inférieurs et une faiblesse de la dorsiflexion des pieds ;
- imagerie musculaire : l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. du corps entier a montré un remplacement graisseux diffus avec un motif non spécifique ;
- analyse moléculaire : un panel de 122 gènes de troubles neuromusculaires NGS a révélé le VUS hétérozygote c.709G>A (p.Glu237Lys) sur l’exonPartie codante de l’ADN au sein d’un gène. 8 de TMP3 ;
- analyse histologique : une biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. du muscle deltoïde a montré un nouveau modèle histologique combinant une disproportion des types de fibres et des caps.
Ces résultats soutiennent la pathogénicité de la nouvelle variante de TMP3 et élargissent la gamme phénotypique de la myopathie congénitale liée à TMP3.