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La fonction respiratoire chez les patients atteints de SMA et traités par thérapie génique
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Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. médiée par des virusCe sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie. adéno-associés (AAV« adeno-associated virus » , ou virus adéno-associé est un petit virus à ADN simple brin. Il fait partie de la famille des Parvoviridae et appartient au genre des Dependovirus. La particule virale est constituée d’un brin d’ADN de polarité positive ou négative protégé par une capside. La taille moyenne d’une particule d’AAV et de 18 à 22 nm. Les AAV sont les seuls parvovirus non autonomes. Lorsqu’on emploie « rAAV » , il s’agit du virus AAV recombinant, c’est-à-dire qu’il a été modifié pour devenir un vecteur (et n’est donc plus virulent).). Des cliniciens de l’hôpital Necker-Enfants Malades font le point concernant leur évolution sur le plan respiratoire :
- 15 nourrissons (dont un casCas isolé. de SMA type II) dont l’âge médian était de 8,6 mois (3,8 à 12,6 mois) ont été inclus dans l’étude et suivis pendant au moins 24 mois,
- la plupart des paramètres respiratoires, y compris ceux des études polysomnographiques, se sont avérés normaux à l’inclusion et à l’issue de l’étude,
- seuls trois enfants ont nécessité la mise en place d’une ventilation non-invasive.
Les auteurs insistent sur la nécessité de continuer à suivre ces enfants sur le plan respiratoire même si le traitement semble bien avoir permis la normalisation ou la stabilisation des fonctions ventilatoires.