Une meilleure efficacité d’une ERT dans les formes infantiles grâce au dépistage néonatal de la maladie de Pompe

Un nombre grandissant de pays ont mis en place un dépistage à la naissance de la maladie de Pompe dont les États-Unis. Des cliniciens américains font le point sur les enfants dépistés et traités par thérapie enzymatique substitutive (ERT) dans les plus brefs délais (moins de 4 semaines) :

• les dossiers de 17 patients diagnostiqués à la naissance (forme infantile de maladie de Pompe) et ayant bénéficié d’une ERT et d’un suivi d’au moins 18 mois, ont été analysés,
• 7 avaient un statut CRIM-positif et trois un statut CRIM-négatif,
• 8 d’entre eux dont les trois casCas isolé. avec statut CRIM-négatif ont bénéficié d’un protocole d’immunotolérance à base de rituximab, de méthotrexate et d’immunoglobulinesProtéines qui ont une activité anticorps elles jouent un rôle essentiel dans la défense de l’organisme contre les agressions. intra-veineuses,
• la combinaison de ce protocole et la précocité du traitement rendu possible par le dépistage à la naissance sont à l’origine de résultats assez remarquables,
• un seul patient est décédé sur la période étudiée, tous les autres étant en vie, marchants, sans assistance ventilatoire, ni cardiomyopathie évolutive.

Les auteurs plaident, à juste titre, pour l’extension au plus grand nombre de ce dépistage néonatal.

Early initiation of enzyme replacement therapy as facilitated by newborn screening improves health outcomes among patients with infantile-onset Pompe disease. Desai AK, Rodriguez-Rassi E et al. Genet Med Open. 2025 Dec