L’équipe du Centre de Référence maladies neuromusculaires de Créteil fait le point sur les myopathies congénitales au vu de l’enrichissement récent et exponentiel des connaissances dans ce domaine :
- en plus des critères histologiques qui ont largement contribué à leurs descriptions princeps, la génétique a permis la découverte de nouvelles entités et de mieux en préciser les contours,
- 33 nouvelles myopathies congénitales, regroupées sous l’acronyme CMYO adopté lors d’un atelier ENMC, ont ainsi été rapportées ces dernières années,
- les deux auteurs de cet article de synthèse sur les CMYO insistent sur les nouveaux mécanismes physiopathologiques en cause,
- ainsi apparaissent de nouveaux termes comme « chaperonopathies », « triadopathies » ou « pathologies liées aux cellules satellites ».
Ces travaux seront bien utiles au myologue clinicien pour s’y retrouver dans ce groupe très hétérogène de pathologies musculaires.
