Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1

Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies à expression musculaire en rapport avec des anomalies du gène RYR1 :

• l’étude reposera sur la méthodologie Cochrane permettant une méta-analyse des données de la littérature sur le sujet,
• 7 experts ont été désignés pour la sélection, la lecture et l’analyse des articles,
• font parties du champ d’investigation les myopathies congénitales associées à RYR1 mais aussi les manifestations musculaires paroxystiques de type rhabdomyolyseLa rhabdomyolyse est une affection qui se caractérise par la destruction rapide et massive des fibres musculaires, entraînant la libération dans le sang de substances normalement contenues dans les muscles, comme la myoglobine. Cela peut provoquer des douleurs musculaires intenses, une faiblesse et, dans les cas graves, des complications rénales. Cette pathologie peut survenir après un effort intense, une blessure, la prise de certains médicaments ou dans le cadre de maladies musculaires sous-jacentes. More ou myalgies d’effort,
• les traitements pharmacologiques ou non-pharmacologiques (entrainement physique ou autres) seront pris en compte.

Il est à souligner que cette initiative s’inscrit dans un domaine où il n’y a jamais eu de véritable essai thérapeutique contrôlé.

Treatments for RYR1-related disorders. Cochrane Database. Raga S, Voermans N, Perez-Neri I et al. Syst Rev. 2024 Dec