La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou RILPL1. Une seule famille japonaise présentant une MODP due à une répétition CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1 avait été décrite jusqu’à présent. Dans une nouvelle publication, une équipe chinoise rapporte :
- avoir effectué un séquençage à longue lecture chez 26 patients présentant une MOPD sans cause génétique connue
- deux d’entre eux, non apparentés, présentaient une répétition de triplet CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1.
