MLIP : un nouveau gène de transmission autosomique récessive responsable de rhabdomyolyse

Les rhabdomyolyses constituent un groupe hétérogène de pathologies au niveau génétique. Un consortium international rapporte :

• pour la première fois l’implication du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MLIP, qui code une protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. de la membrane nucléaire interagissant avec la lamine musculaire de type A/C, chez sept patients issus de six familles distinctes et atteints de rhabdomyolyseLa rhabdomyolyse est une affection qui se caractérise par la destruction rapide et massive des fibres musculaires, entraînant la libération dans le sang de substances normalement contenues dans les muscles, comme la myoglobine. Cela peut provoquer des douleurs musculaires intenses, une faiblesse et, dans les cas graves, des complications rénales. Cette pathologie peut survenir après un effort intense, une blessure, la prise de certains médicaments ou dans le cadre de maladies musculaires sous-jacentes. More sans signature moléculaire.
• un tableau clinique qui comporte, depuis la petite enfance, des épisodes aigus de rhabdomyolyse associés à des myalgies à l’effort et à une élévation persistante du taux des CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. à l’état basal.
• des lésions musculaires observées au microscope variables en intensité et non spécifiques.

MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated  serum creatine kinase. Lopes Abath Neto O, Medne L, Donkervoort S, et al. Brain. 2021 (Oct).