Résultats de la recherche : fsh
L’observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire FSH : un point d’étape
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. La prévalence de la maladie avoisine 1 cas sur 20 000, soit environ 3 000 personnes en France. Outre le déficit musculaire très … [Lire la suite]
FSHD1 et FSHD2 forment un continuum de la maladie
Le but de cette étude de cohorte nationale multicentrique était de comparer les tableaux cliniques des patients présentant un phénotype classique de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) avec les caractéristiques génétiques et épigénétiques de la FSHD1 et FSHD2 loci D4Z4 et SMCHD1. Une équipe européenne comprenant des cliniciens français de l’Institut de Myologie ont mesuré la … [Lire la suite]
FSH : la pénétrance est sans doute plus élevée qu’il n’y paraît
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules), la FSH peut s’accompagner d’anomalies … [Lire la suite]
Des activateurs de la protéine kinase A réduisent fortement l’expression de DUX4 dans la FSH
Le gène DUX4 est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules), tandis qu’il est anormalement exprimé dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH). Deux classes de molécules réduisent de plus de 75% l’expression de DUX4 dans des cellules musculaires de personnes atteintes de FSH : les agonistes des récepteurs β2 adrénergique et les inhibiteurs de la phosphodiestérase. Identifiées parmi 3000 … [Lire la suite]
FSH : de nouveaux acteurs moléculaires impliqués
Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), le gène DUX4 est anormalement exprimé alors que normalement, il est inactif chez l’adulte (sauf dans les testicules). Une première équipe a montré que l’ensemble des gènes ciblés par le gène PAX7 sont réprimés dans la FSH. … [Lire la suite]
FSH : des nouvelles de l’ACE-083
L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH. Encore en développement, l’ACE-083 cherche à inhiber la myostatine, une protéine naturellement présente dans l’organisme et qui ralentit la croissance musculaire. L’action anti-myostatine de ce candidat-médicament s’exerce localement, dans les muscles où il est injecté. Il … [Lire la suite]
FSH-COM : un nouveau score fonctionnel destiné aux essais thérapeutiques dans la FSH
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]
FSH : le peignage moléculaire confirme la complexité des réarrangements génétiques du locus 4q
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]
FSH et douleurs chroniques : une association non fortuite
Les maladies neuromusculaires sont par définition dues à une altération d’un des composants de l’unité motrice. Elles s’accompagnent donc rarement de troubles sensitifs. Pourtant, un certain nombre d’entre elles entrainent un syndrome douloureux d’importance variable selon les individus. Dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH), ces phénomènes semblent particulièrement marqués et leur physiopathologie est encore imparfaitement … [Lire la suite]
FSH : l’exercice à haute intensité pourrait être bénéfique
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]
