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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules notamment), elle peut s’accompagner d’anomalies sensorielles … [Lire la suite]

La bonne tolérance de l’ACE-083 dans une première partie d’essai en ouvert permet le lancement de la deuxième partie en double aveugle dans la FSH aux États-Unis et au Canada. Les anti-myostatines, comme l’ACE-083, inhibent la myostatine, une protéine sécrétée par le muscle qui freine la croissance musculaire. Son inhibition (par les anti-myostatines) peut donc … [Lire la suite]

Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques. Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), la mise au point de modèle cellulaire ou animal est difficile, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes en moyenne. Outre le déficit musculaire très … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été rapportées. Transmise selon un mode autosomique dominant, sa prévalence est de 1 pour 20 000 personnes. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Dans deux articles … [Lire la suite]

Des nouveaux résultats du RésolarisTM (ou ATYR1940) ont été annoncés par la société aTyr Pharma La société aTyr Pharma vient de publier 2 communiqués de presse concernant le RésolarisTM (ou ATYR1940). Des résultats préliminaires dans la FSH à début précoce Dans un premier communiqué de presse, elle annonce des résultats cliniques positifs de l’essai de … [Lire la suite]

La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes dans la population adulte. Elle se traduit par une atteinte déficitaire, volontiers asymétrique et prédominant au niveau des muscles du visage et des fixateurs de l’omoplate. Transmise selon un mode autosomique dominant, son expression et son évolution restent très variables d’un individu à … [Lire la suite]

Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B. Dans un communiqué de presse daté du 13 décembre 2016, le laboratoire aTyr Pharma a annoncé des résultats cliniques encourageants concernant plusieurs essais cliniques du résolaris en cours dans la FSH et la LGMD2B. Le … [Lire la suite]

Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d’une procédure d’évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Dans un communiqué de presse daté du 24 octobre 2016, le laboratoire aTyr Pharma a annoncé l’obtention de la Fast Track Designation de la part des autorités de santé américaines (Food and Drug Administration … [Lire la suite]