Maladie de Pompe
Flux RSSL’expérience française face à l’intolérance de l’ERT chez certains patients atteints de maladie de Pompe
Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie veineuse. Le consortium français en charge de cette myopathie qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie a compilé les cas documentés d’intolérance à l’ERT à partir des données du … [Lire la suite]
Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de la forme infantile sont morts à un âge médian de 21 mois. Parmi les autres, quatre présentaient une forme juvénile, 15 une forme infantile dont quatre ont été mis sous … [Lire la suite]
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie de Pompe diagnostiquée entre 2004 et 2020 : 50 patients (78%) ont reçu une enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa, 10 ont dû l’arrêter en raison de son inefficacité. 37 patients (58%) … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 : l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la … [Lire la suite]
Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette maladie. En 2022, le registre compte, grâce à la collaboration des 31 centres de références des maladies neuromusculaires et métaboliques rares, 210 patients atteints de la forme adulte de la … [Lire la suite]
