L’Institut à la Une
Flux RSSLes cliniciens et chercheurs de l’Institut présents au 28ème congrès de la WMS
Le 28ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 3 au 7 octobre 2023 à Charleston aux Etats-Unis. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. Dr Teresinha Evangelista (CEEN), Mariko Okudo (CRM) et Marta Gomez Garcia (I-Motion Pédiatrique) y présenteront … [Lire la suite]
Une école d’été consacrée à la rééducation dans les neuropathies
Cette école d’été, organisée sous l’égide de l’ERN EURO-NMD, s’est déroulé à Rome du 18 au 21 septembre 2023. Elle avait pour objectif principal de diffuser les connaissances sur les modalités actuelles et futures de la rééducation dans les neuropathies rares et complexes. Des cliniciennes et chercheurs de l’institut sont intervenus : Lundi 18 septembre … [Lire la suite]
Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique le 15 septembre
Le 15 septembre 2023 marque la troisième journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques dont l’objectif est de mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement, mais aussi faire avancer la recherche. A l’institut, l’équipe REDs du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie, dirigée par Geneviève Gourdon et … [Lire la suite]
Edition 2023 de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles »
L’édition 2023 de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » se déroulera du 6 novembre au 8 décembre prochains. Durant cette période, les intervenants des laboratoires soutenus par l’AFM-Téléthon (Institut de Myologie, Généthon et I-Stem) sillonneront les collèges et lycées de France pour expliquer et vulgariser les avancées de la recherche et la révolution … [Lire la suite]
Notre Rapport Annuel 2022 est en ligne
2022 a été une année particulièrement riche avec l’essor de projets transverses stratégiques, la création d’une équipe pour accélérer notre transformation digitale, le renforcement de nos outils qualité, une croissance des activités et notamment des essais cliniques Adultes. Enfin, une étape majeure a été franchie dans le déploiement de notre ambition Fondation avec la signature … [Lire la suite]
Le 7 septembre est la Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre, pour faire tomber les barrières physiques, sociales et d’accès aux soins auxquelles peuvent faire face les 250 000 personnes affectées de cette pathologie dans le monde. Avec le thème « Duchenne : faire tomber les barrières », la … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 14 sept. – Prof. Dr. Anders Oldfors (Suède)
Mitochondrial Myopathies 14 septembre 2023 – 16h heure de Paris Prof. Dr. Anders Oldfors (University of Gothenburg and Sahlgrenska University Hospital, Sweden) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_NndKEIeKQDSdxkFvlKWgJw Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Une histoire de la myologie en Europe
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et de ses maladies s’est développée au cours du temps non seulement grâce à l’avènement d’outils et de technologies améliorant la connaissance du muscle, mais aussi grâce aux collaborations internationales qui … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine permet également de détecter les mères peu symptomatiques
Deux publications portant sur le dépistage néonatal (DNN) du déficit primaire en carnitine, lequel a été ajouté depuis peu au panel des maladie dépistées à la naissance en France, ont mis en évidence que : l’Australie a été le premier pays à réaliser le DNN de cette maladie en 1998, l’Asie est le continent pour lequel … [Lire la suite]
Caveolinopathie : caractéristiques cliniques, histologiques et d’imagerie musculaire et suivi d’une cohorte rétrospective multicentrique
Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit en cavéoline-3 et se traduit par une dystrophie musculaire autosomique dominante et à un phénomène, très particulier, de rippling … [Lire la suite]
